Глюкозо-галактозная мальабсорбция: симптомы и методы лечения

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

• Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
• Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
• Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
• Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
• Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
• Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
• Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
• Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.

Кто страдает глюкозо-галактозной мальабсорбцией (пол и возраст)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция диагностируется в течение первых нескольких недель жизни младенца. И мужчины, и женщины страдают этим заболеванием.

Но примерно две трети случаев (или около 67%) наблюдаются у женщин. Не существует географической локализации глюкозо-галактозной мальабсорбции.

Кроме того, никакие этнические группы или расы не являются более предрасположенными возникновению ГГМ, в отличии друг от друга.

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.

Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

• Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
• Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
• Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%.

Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов.

Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

• Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
• Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

Водородный дыхательный тест

Для диагностики глюкозо-галактозной мальабсорбции используют следующие тесты и анализы:

• Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
• Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

• Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
• Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

• Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
• Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
• У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
• Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
• Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

• Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
• Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим.

Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка.

Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

Прогноз

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни.

Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты.

Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Мальабсорбция

Мальабсорбция – хроническое расстройство процессов переваривания, транспорта и всасывания питательных веществ в тонком кишечнике. Симптомы мальабсорбции включают диарею, стеаторею, боли в животе, гиповитаминоз, похудание, астеновегетативный синдром, нарушение электролитного обмена, анемию. Диагностика синдрома мальабсорбции основана на лабораторных (ОАК, копрограмма, биохимия крови) и инструментальных методах (рентгенография тонкого кишечника, МСКТ, УЗИ брюшной полости). Лечение направлено на устранение причин мальабсорбции, коррекцию витаминной, микроэлементной, белковой и электролитной недостаточности, дисбактериоза.

Мальабсорбция (нарушение всасывания в кишечнике) – это синдром, характеризующийся набором клинический проявлений (диарея, стеаторея, полигиповитаминоз, похудание), развивающихся вследствие нарушения пищеварительной и транспортной функций тонкого кишечника, что в свою очередь ведет к патологическим изменениям обмена веществ. Врожденный синдром мальабсорбции диагностируется в 10% случаев; его проявления манифестируют вскоре после рождения или в первые 10 лет жизни ребенка. Частота приобретенной мальабсорбции коррелирует с распространенностью причинно значимых заболеваний (гастрогенных, гепатобилиарных, панкреатогенных, энтерогенных и др.).

Мальабсорбция

В гастроэнтерологии синдром мальабсорбции классифицируют по степени тяжести:

• первая (легкая) степень (потеря в весе до 10 килограмм, общая слабость, снижение работоспособности и некоторые признаки гиповитаминозов);
• вторая (средней тяжести) степень (похудание более чем на 10 килограмм, выраженный полигиповитаминоз, нарушение водно-электролитного гомеостаза, анемия, снижение уровня половых гормонов);
• третья (тяжелая) степень (значительный дефицит массы тела, тяжелая поливитаминная и электролитная недостаточность, остеопороз, выраженная анемия, отеки, судороги, серьезные эндокринные нарушения).

По происхождению различают:

У больных с синдромом мальабсорбции отмечаются изменения со стороны кишечника: диарея, стеаторея, вздутие и урчание, иногда болезненность в животе. Боль, как правило, локализуется в верхней части живота, может иррадиировать в поясницу или иметь опоясывающий характер, если имеет место хронический панкреатит. У больных с недостаточностью лактазы боли схваткообразного характера.

При мальабсорбции количество кала, как правило, заметно увеличено, кал имеет кашеобразную или водянистую консистенцию, зловонный.

При холестазе и нарушении всасывания жирных кислот кал приобретает жирный блеск (иногда вкрапления жира) и обесцвечивается (стеаторея). Со стороны нервной системы проявляется астеновегетативный синдром – слабость, утомляемость, апатия.

Это связано с нарушением водно-электролитного гомеостаза и недостаточностью необходимых для нервной системы веществ.

Патологические изменения кожных покровов: сухость, пигментные пятна, дерматиты, экзема, выпадение волос, ломкость и помутнение ногтей, экхимозы – связаны с недостаточностью витаминов и микроэлементов. По тем же причинам часто отмечается глоссит (воспаление языка). Недостаток витамина К проявляется образованием петехий (красных точек на коже) и подкожных кровоизлияний.

При тяжелых нарушениях электролитного обмена и пониженного содержания белка в крови у больных отмечаются выраженные периферические отеки, асцит (скопление жидкости в брюшной полости). Все больные, страдающие синдромом мальабсорбции, склонны к прогрессирующему снижению массы тела.

Дефицит витаминов Е и В1 ведет к тяжелым расстройствам нервной системы – парестезиям, разного рода нейропатиям. Гиповитаминоз А приводит к «куриной слепоте» (расстройство сумеречного зрения).

Следствие недостаточности витамина В12 – мегалобластная анемия (часто развивается у лиц, страдающих болезнью Крона и синдромом короткой кишки).

Нарушение обмена электролитов проявляется судорогами и мышечными болями (дефицит кальция в сочетании с недостаточностью витамина Д ведет к остеопорозу), при гипокальциемии, сочетающейся с гипомагниемией у больных отмечаются положительные симптомы Хвостека и Труссо, для гипокалиемии характерен симптом «Мышечного валика», говорящий о нарушении нервно-мышечной проводимости. При недостаточности цинка и меди возникает сыпь на коже. При вторичном синдроме мальабсорбции у пациентов также отмечается симптоматика, характерная для заболевания, послужившего причиной его развития.

Основные осложнения синдрома мальабсорбции связаны с недостатком питательных веществ, поступающих в кровь: анемия (железодефицитная и витаминзависимая мегалобластная), нарушения фертильности, нейровегетативные расстройства, дистрофия, полиорганные патологии, связанные с полигиповитаминозом и недостаточностью микроэлементов.

При синдроме мальабсорбции основные признаки выявляются путем лабораторного исследования крови, кала, мочи. В общем анализе крови могут отмечаться признаки анемии (железодефицитной и В12-дефицитной), недостаточность витамина К влияет на протромбиновое время (происходит удлинение). При биохимическом анализе отмечают уровень альбуминов в крови, кальций и щелочную фосфатазу. Проводится исследование количества витаминов.

Исследование кала показывает увеличение его суточного объема (при голодании – уменьшение). Копрограмма выявляет присутствие в кале мышечных волокон и крахмала. При некоторых ферментных недостаточностях может изменяться рН кала. При подозрении на нарушения всасывания жирных кислот проводят тест на стеаторею.

Перед началом сбора кала для исследования необходимо, чтобы пациент употреблял около 100 грамм жира в сутки на протяжении нескольких дней. Затем собирают суточный кал и определяют количество жира в нем. В норме его не должно быть более чем 7 грамм.

Если содержание жиров в кале превышает это значение, можно подозревать мальабсорбцию. При количестве жира более 14 грамм вероятны функциональные нарушения в работе поджелудочной железы.

В случае тяжелой степени мальабсорбции и при целиакии с калом выводится половина и более поступивших с пищей жиров.

Функциональные тесты для выявления нарушений абсорбции в тонком кишечнике – D-ксилозный тест и тест Шиллинга (оценка всасывания В12). В качестве дополнительной диагностической меры проводят бактериологическое исследование кала.

При рентгенологическом исследовании можно выявить признаки заболевания тонкого кишечника: слепые петли, в некоторых петлях могут образовываться горизонтальные уровни жидкости или газа, видны межкишечные анастомозы, дивертикулы, стриктуры, изъязвления.

При проведении УЗИ брюшной полости, МСКТ и магнитно-резонансной томографии визуализируются органы брюшной полости и диагностируются их патологии, которые могут быть первопричиной развившегося синдрома мальабсорбции.

Эндоскопия тонкого кишечника выявляет болезнь Уиппла, амилоидоз и лимфоангиоэктазию кишечника, позволяет произвести забор материала для гистологического исследования, аспирировать содержимое кишечника для бактериологического исследования (на предмет избыточного обсеменения тонкого кишечника микроорганизмами и присутствия патологической флоры).

В качестве дополнительных диагностических мер оценивают состояние внешней секреции поджелудочной железы (секретин-церулеиновый, бентриаминовый, ЛУНД и ПАБК тесты, определение уровня иммунореактивного трипсина); выявляют синдром избыточного бактериального роста (дыхательный водородный и углекислый тесты); диагностируют недостаточность лактазы (лактозная проба).

В терапии синдрома мальабсорбции первоочередной задачей является лечение заболевания, послужившего причиной к развитию данного состояния.

В зависимости от степени тяжести и выраженности клинических симптомов гастроэнтеролог назначает пациенту специальную диету, парентерально вводятся витамины и микроэлементы, электролитные и белковые смеси.

Дисбактериоз корректируют с помощью про- и эубиотиков, проводят регидратацию (восстановление утраченной организмом жидкости). Если основное заболевание требует оперативного вмешательства, то больным проводят хирургическое лечение по поводу основной патологии.

Операции часто назначают больным, страдающим болезнью Крона, лимфангиэктазией кишечника, болезнью Гиршпрунга, а также тяжелыми осложнениями воспалительных заболеваний кишечника.

Профилактические меры против развития синдрома мальабсорбции должны быть в первую очередь направлены на профилактику заболеваний, способствующих его возникновению – нарушений работы органов пищеварительного тракта, воспалений кишечника, поджелудочной железы, печени, эндокринных расстройств. При врожденных дефектах ферментативной системы профилактическими мерами будут своевременное выявление той или иной ферментной недостаточности и ее медикаментозная коррекция.

Иногда в легких случаях синдром мальабсорбции корректируется с помощью диеты. В остальных случаях прогноз при этом заболевании напрямую зависит от течения основной патологии, выраженности нарушений всасывания и недостаточности поступления веществ в кровь.

Если основной фактор, вызвавший возникновение этого синдрома, устранен, коррекция последствий продолжительной дистрофии может потребовать длительного времени. Прогрессирование мальабсорбции грозит развитием терминальных состояний и может вести к летальному исходу.

Мальабсорбция

Нарушение всасывания в кишечнике в медицине называют синдромом мальабсорбции. Данное заболевание возникает вследствие изменений пищеварительно-транспортной функции тонкого кишечника, которые провоцируют нарушения обмена веществ. Болезнь характеризуется рядом клинических проявлений, таких как похудание, диарея, поливитаминная недостаточность и т. д. Мальабсорбция бывает врожденной или приобретенной как результат различных заболеваний желудочно-кишечного тракта (цирроза печени, синдрома короткой кишки, хронического панкреатита и других).

Синдром мальабсорбции, симптомы

Мальабсорбция обладает достаточно специфическими симптомами, по которым можно определить наличие данного заболевания у человека. Самыми распространенными среди них являются:

• Диарея;
• Стеаторея;
• Астеновегетативный синдром;
• Различные нарушения вследствие дефицита витаминов.

У больных, страдающих мальабсорбцией, отмечаются нарушения в работе кишечника, появляются вздутия, урчание и болевые ощущения в районе живота. Боли наблюдаются, как правило, в верхней части и могут отдавать в поясницу. Количество кала при данном заболевании заметно увеличивается, и он приобретает водянистую консистенцию, а также иногда жирный блеск. Такое явление называется стеатореей.

Проявление астеновегетативного синдрома при мальабсорбции характеризуется нарушениями в нервной системе больного человека. Быстрая утомляемость, состояние апатии и общая слабость организма являются главными признаками синдрома, обусловленными нехваткой веществ, необходимых для правильного функционирования нервной системы.

Синдром мальабсорбции также проявляется патологическими процессами кожных покровов, которые провоцируются недостатком витаминов и веществ. Так, подобные нарушения могут привести к экземе, сухости и пигментным пятнам на коже, дерматитам и выпадению волос, ломкости и потемнению ногтей. Кроме того, недостаток конкретного витамина или вещества может стать причиной отдельной проблемы:

• Нехватка витамина К нередко приводит к подкожным кровоизлияниям и появлению красных точек на поверхности кожи;
• Недостаток витамина Е негативно воздействует на нервную систему, провоцируя различные нейропатии;
• Дефицит витамина А провоцирует расстройство сумеречного зрения;
• Нехватка витамина Д способствует развитию мышечных болей и возникновению остеопороза;
• Пониженное содержание белка у больных приводит к скоплению жидкости в брюшной полости;
• Дефицит цинка и меди вызывает появление сыпи на коже.

Также одним из самых главных симптомов мальабсорбции можно назвать стремительную потерю веса. Кроме того, у больных иногда нарушаются половые функции, поскольку данный синдром приводит к снижению полового влечения и даже импотенции. У женщин нередко при синдроме мальабсорбции наблюдаются нарушения менструального цикла, а также возникновение аменореи.

Галактозная мальабсорбция

Говоря о такой патологии как синдром мальабсорбции, необходимо отдельно выделить его вид, называемый глюкозо-галактозной мальабсорбцией.

Это редкое генетическое заболевание, которое передается по наследству и характеризуется нарушением процесса всасывания моносахаридов в желудочно-кишечном тракте.

Развитие болезни обусловлено мутацией в структуре гена, который отвечает за синтез транспортного белка. Именно он и перемещает глюкозу и галактозу через стенки тонкого кишечника.

Глюкозно-галактозная мальабсорбция у детей приводит к нарушению тканевого дыхания, в связи с чем наблюдается задержка физического и умственного развития. Это обусловлено тем, что эритроциты лишаются способности переносить кислород и концентрация глюкозы в крови ребенка снижается, а метаболиты галактозы постепенно накапливаются.

Их концентрация в сердце, мозге, почках, хрусталике глаза приводит к повреждению этих органов. Мальабсорбция у детей может провоцировать цирроз печени, если метаболит накапливается в данном органе или в головном мозге.

Галактозная мальабсорбция может проявляться также накоплением метаболитов в складках кишечника и в почках, что препятствует поступлению аминокислот в кровоток.

Когда слизистая тонкого кишечника раздражается моносахаридами, количество жидкости в нем увеличивается, следовательно, затрудняется процесс всасывания питательных веществ.

Все эти явления приводят к развитию такого характерного симптома галактозной мальабсорбции, как диарея.

Лечение мальабсорбции

Лечение мальабсорбции предполагает в первую очередь устранение заболевания, которое послужило причиной синдрома и сопутствующего ему дисбактериоза. Кроме того, оно направлено на коррекцию рациона с помощью диет, а также устранение электролитных нарушений и моторных изменений пищеварительной системы, коррекцию патологий белкового обмена и витаминной недостаточности.

Таким образом, лечение мальабсорбции можно разделить на три основных вида:

• Диетотерапия;
• Медикаментозный метод лечения;
• Хирургический метод.

Диетотерапия при мальабсорбции в первую очередь предполагает употребление в пищу продуктов с высоким содержанием белка. Жиры в рационе больного человека, особенно если присутствует такой симптом болезни, как стеаторея, должны сократиться почти вдвое. Нередко для лечения мальабсорбции врачи рекомендуют применение различных специальных смесей, витаминов и микроэлементов.

Медикаментозный способ лечения заболевания в свою очередь включает:

• Препараты, корректирующие недостаток витаминов и минералов;
• Антибактериальные препараты;
• Антацидную терапию;
• Гормональную терапию;
• Медикаменты холеретического воздействия;
• Противодиарейные и антисекреторные лекарственные средства;
• Панкреатические ферменты.

• Хирургическое вмешательство при мальабсорбции требуется в особо тяжелых случаях и направлено на устранение заболевания, которое спровоцировало развитие данного синдрома у больного.
• Видео с YouTube по теме статьи:

Мальабсорбция

Мальабсорбция или, как ее еще называют, синдром недостаточного всасывания представляет собой симптомокомплекс, обусловленный нарушением течения процессов всасывания питательных веществ, витаминов и микроэлементов в тонком отделе кишечника.

Нередко мальабсорбция сопровождается также и синдромом недостаточного переваривания. В настоящее время под этим названием принято объединять более семидесяти различных патологий, поражающих пищеварительную систему.

Классификация синдрома мальабсорбции

В зависимости от степени тяжести мальабсорбция может носить легкий, умеренно тяжелый или тяжелый характер течения:

• I степень тяжести считается самой легкой и характеризуется уменьшением массы тела (не более чем на 5-10 килограмм), снижением работоспособности, повышением слабости и появлением признаков общей поливитаминной недостаточности;
• II степень тяжести характеризуется выраженным дефицитом массы тела (примерно в половине случаев вес снижается более чем на 10 килограмм), ярко выраженными симптомами поливитаминной недостаточности, дефицитом электролитов (кальция и калия), симптомами анемии, сниженной функцией половых желез;
• III степень тяжести характеризуется снижением массы тела более чем на 10 килограмм у подавляющего большинства пациентов, выраженными симптомами поливитаминной недостаточности (которые отмечаются у всех без исключения людей из этой группы), дефицитом электролитов, часто возникающими приступами судорог, проявлениями остеопороза, развитием анемии, появлением отеков, нарушением функции эндокринной системы.

В зависимости от природы происхождения мальабсорбция может быть:

• Врожденной;
• Приобретенной.

Врожденная форма встречается всего лишь у десятой части всех пациентов с синдромом мальабсорбции. Как правило, это люди, у которых диагностированы:

• Глютеновая энтеропатия;
• Муковисцидоз;
• Лактазная недостаточность;
• Недостаточность сукразы;
• Цистинурия;
• Болезнь Хартнупа;
• Синдром Швахмана-Даймонда и т.д.

Приобретенная форма мальабсорбции является следствием:

• Перенесенных энтеритов;
• Тропической спру (хронического, тяжело протекающего заболевания желудочно-кишечного тракта неясной этиологии, которое характеризуется патологическими изменениями слизистой оболочки тонкого отдела кишечника);
• Идиопатической гипопротеинемии;
• Панкреатита в хронической форме;
• Злокачественных новообразований в тонком отделе кишечника;
• Цирроза печени и т.д.

Приблизительно у трех из ста пациентов с синдромом мальабсорбции приобретенного типа отмечается непереносимость белка, содержащегося в коровьем молоке.

• Этот синдром мальабсорбции представляет собой наследственную патологию, в результате которой нарушаются процессы всасывания моносахаридов в желудке и кишечнике.
• Это генетическое заболевание обусловливается структурной мутацией гена, отвечающего за выработку в организме транспортного белка, который обеспечивает перемещение глюкозы и галактозы.
• Основным механизмом развития клинической картины глюкозо-галактозной мальабсорбции является нарушение процессов тканевого дыхания, в результате чего:

• Эритроциты утрачивают способность транспортировать кислород;
• Существенно снижаются показатели концентрации глюкозы в крови;
• У пациента начинают проявляться признаки задержки умственного и психического развития.

Со временем в крови кумулируются метаболиты галактозы, что, соответственно, приводит к повышению их содержания в различных тканях и органах и как следствие к их повреждению. Так, например, глюкозо-галактозная мальабсорбция у детей может стать причиной развития катаракты или цирроза печени (опять-таки в детском возрасте).

Первым симптомом мальабсорбции у детей, который отмечается уже в первые дни их жизни, являются диспепсические расстройства, проявляющиеся:

• Частым жидким (водянистым) стулом со специфическим кислым запахом;
• Признаками желтухи;
• Повышенным газообразованием в кишечнике;
• Коликами;
• Рвотой;
• Увеличением размеров печени;
• Болями в эпигастральной области;
• Плохим аппетитом;
• Заражением крови кишечной палочкой.

Причем подобные симптомы мальабсорбции у детей развиваются каждый раз после попадания в их организм продуктов, содержащих в своем составе глюкозу и/или галактозу. В частности, это касается материнского молока и искусственных молочных смесей.

К прочим симптомам мальабсорбции глюкозы и галактозы относят:

• Умственное и физическое отставание в развитии;
• Расстройства питания, проявляющиеся выраженным дефицитом массы тела;
• Повышенную сонливость;
• Обезвоживание организма, в результате которого кожные покровы ребенка становятся сухими и дряблыми;
• Ацидоз;
• Снижение минеральной плотности костной массы;
• Гемолитическую анемию;
• Экскрецию глюкозы с мочой и калом;
• Кому.

Лечение мальабсорбции

Лечение мальабсорбции предполагает назначение пациенту:

• Специальной диеты;
• Медикаментозной терапии, предполагающей применение препаратов, действие которых направлено на коррекцию дефицита витаминов и минералов, являющегося следствием мальабсорбции; гормональных, антисекреторных, холеретических, противодиарейных и антибактериальных медикаментов. Также пациентам показаны антацидные средства и панкреатические ферменты.

В ряде случаев может понадобиться хирургическое лечение мальабсорбции. Операцию проводят с учетом заболевания, приведшего к развитию такой патологии. Это может быть резекция лимфатических сосудов, трансплантация печени, склерозирование вен пищевода, тотальная колэктомия и т.д.

Единственным методом терапии мальабсорбции глюкозы и галактозы у детей на сегодняшний день является назначение им строгой диеты, исключающей из рациона все продукты, в которых могут содержаться моносахариды.

Что такое синдром мальабсорбции, причины возникновения, методы диагностики и лечения

Синдром мальабсорбции — это комплекс симптомов, вызванных нарушением переваривания и всасывания питательных веществ в тонком кишечнике. Судить о распространенности этой проблемы в популяции довольно сложно, так как причиной мальабсорбции может стать множество различных заболеваний – врожденных и приобретенных, неинфекционной и инфекционной природы.

К примеру, генетически обусловленная непереносимость лактозы встречается примерно у 16% населения европейской части России1, от целиакии страдает около 1% популяции Земли2. Но наследственно обусловленные мальабсорбции в общем числе болезней, вызывающих этот синдром, не превышают 10%3.

Остальное приходится на долю приобретенных патологий, нарушающих пищеварение в тонком кишечнике.

Причины синдрома мальабсорбции

Основная часть процесса переваривания и усвоения питательных веществ происходит в тонком кишечнике. Сначала пищевой комок перемешивается с желчью и ферментами поджелудочной железы. Этот этап называется полостным пищеварением. Потом предварительно обработанная пища попадает на слизистую оболочку тонкого кишечника с множеством ворсинок, обеспечивающих большую поверхность контакта.

Энтероциты — клетки слизистой — выделяют ферменты, «разбирающие» питательные вещества на мельчайшие «кирпичики». К последним относят аминокислоты, глюкозу, триглицериды, витамины и минералы. Этот этап называется пристеночным пищеварением. Пристеночное пищеварение происходит в толще слизистых отложений на поверхности стенки кишечника.

Мальабсорбция возникает из-за врожденной или приобретенной недостаточности ферментов тонкого кишечника, обеспечивающих полостное или пристеночное пищеварение. Вызвать это состояние могут:

• генетически обусловленные нарушения синтеза ферментов.;
• болезни, временно или постоянно нарушающие функции слизистой оболочки тонкой кишки: острые инфекционные или хронические энтериты, болезнь Крона и другие;
• болезни, нарушающие синтез желудочного сока — хронический атрофический гастрит, состояние после резекции желудка, злокачественные новообразования желудка. Сам по себе желудочный сок не слишком важен для пищеварения. Но болезни, снижающие его выработку, обычно нарушают и синтез клетками слизистой гормона гастрина. А гастрин, в том числе, стимулирует секрецию ферментов поджелудочной железы, необходимых для полостного пищеварения в тонком кишечнике;
• болезни поджелудочной железы, при которых нарушается синтез пищеварительных ферментов. Чаще всего это запущенный хронический панкреатит;
• болезни, нарушающие нормальное поступление желчных кислот в просвет тонкой кишки — дискинезия желчевыводящих путей, хронический холецистит, цирроз печени. Желчные кислоты превращают жиры в мельчайшую взвесь капель (этот процесс называется эмульгированием). Только после этого пищеварительные ферменты могут начать свою работу по расщеплению жиров.

Но какова бы ни была причина мальабсорбции, непереваренные остатки пищи скапливаются в тонком кишечнике, нарушая всасывание питательных веществ и воды. Стенки кишечника растягиваются, и его моторная активность усиливается. В результате возникают боли, вздутие и обильный понос.

Если долгое время не принимать никаких лечебных мер, из-за сниженного поступления питательных веществ нарушатся функции организма. Недостаток железа вызывает анемию, недостаток кальция — остеопороз, нарушение поступления витаминов приводит к классическим проявлениям гиповитаминозов, изменениям со стороны нервной системы и так далее.

Симптомы мальабсорбции

Независимо от причины появления синдрома, его клинические проявления довольно стандартны. Примерно через час-полтора после еды начинает болеть живот, он вздувается, урчит, появляется непреодолимое желание посетить туалет. Стул обильный, пенистый, ярко-желтый – при нарушении переваривания углеводов, блестящий, трудно смывающийся – при проблемах с перевариванием жиров.

Диарея — одно из частых проявлений синдрома мальабсорбции shutterstock.com

Дети с мальабсорбцией перестают набирать в весе, если обращение к врачу откладывается надолго — появляются признаки отставания в развитии, как физическом, так и умственном.

Взрослые худеют, появляются жалобы на выпадение волос, ломкость ногтей, слабость, кожную сыпь, проблемы со стороны нервной системы, патологические переломы костей, отеки.

Всё это – проявления недостаточности поступления в организм жизненно важных веществ из-за нарушения переваривания и всасывания.

Диагностика мальабсорбции

Заподозрить диагноз помогают характерные жалобы и данные анамнеза — появление проблем с рождения и наличие аналогичных симптомов у кровных родственников, либо появление симптомов после перенесенного заболевания.

Диагностический алгоритм будет зависеть от подозрения на конкретное заболевание.

Например, при подозрении на целиакию врач может назначить тесты на антигены к эндомизию; при подозрении на лактазную недостаточность — предложить полностью исключить из диеты молочные продукты и так далее.

Чтобы оценить общее состояние пациента, рекомендуют:

• общий анализ крови — позволяет выявить анемию;
• биохимический анализ крови — позволяет обнаружить недостаток белков при нарушении их усвоения, низкий уровень триглицеридов при нарушении всасывания жиров, электролитный дисбаланс и так далее;
• коагулограмму — нарушения со стороны свертывающей системы крови характерны для дефицита жирорастворимого витамина К;
• исследование ферментов кала — при подозрении на проблемы со стороны поджелудочной железы;
• УЗИ органов брюшной полости — позволяет обнаружить патологию желчного пузыря, печени, поджелудочной железы;
• гастродуоденоскопия — для оценки состояния слизистой желудка и начальных отделов тонкого кишечника;
• копрограмма;
• исследование кала на яйца глист — для исключения паразитарной инвазии как причины нарушения пищеварения.

Если какой-то анализ показывает отклонения от нормы, для выяснения причины могут назначаться более углубленные исследования, консультации узких специалистов.

Лечение мальабсорбции

Терапия нарушений при синдроме мальабсорбции зависит от его причины. При врожденной непереносимости тех или иных продуктов, назначают строгую диету, исключающую их из рациона. Как правило, этого бывает достаточно для полного устранения симптомов — при условии, что пациент придерживается диеты пожизненно.

Если мальабсорбция возникла как следствие приобретенной патологии, лечат эту патологию, на время терапии исключая провоцирующие продукты. При недостаточности функции поджелудочной железы назначают препараты, содержащие ее ферменты.

Для восстановления целостности слизистой оболочки тонкого кишечника рекомендуют ребагит: гастроэнтеропротектор, который работает на всём протяжении ЖКТ и на всех его структурных уровнях.

Для поддержки организма рекомендуют витаминно-минеральные комплексы. Если состояние пациента тяжелое, необходимые вещества по возможности вводят инъекционно. Также рекомендуют специальные питательные смеси для приема через рот или в виде капельниц — способ введения также зависит от состояния пациента и возможности усвоения пищи.

Прогноз и профилактика мальабсорбции

Прогноз, как правило, благоприятен, но сильно варьируется в зависимости от причины нарушения пищеварения и тяжести состояния пациента. Очевидно, что при болезни Крона или запущенном хроническом панкреатите прогноз будет хуже, чем при преходящей мальабсорбции, вызванной ротавирусом.

Профилактики наследственных ферментопатий не существует. Для профилактики вторичных мальабсобрций рекомендуется правильное питание и своевременное обращение к врачу при любых патологиях желудочно-кишечного тракта.

 

[1] Нагорная Н.В, Бораюгова Е.В. Дубовая А.В. Лактазная недостаточность у детей. Здоровье ребенка, 2012.

 

[2] Целиакия у детей. Клинические рекомендации. Союз педиатров России, 2016.

 

[3] Синдром мальабсорбции у детей. Учебно-методические рекомендации. Самарканд 2013.

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Непереносимость глюкозы и галактозы

Патогенез

Термином «галактоземия» обозначают три вида врожденных нарушений обмена галактозы:

• Классическая галактоземия, которая обусловлена недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени.
• Недостаточность галактокиназы, которая приводит к развитию катаракты.
• Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы.

Галактоза поступает в организм в виде лактозы (молочного сахара). В норме всосавшаяся галактоза в печени превращается в глюкозу.

Первой реакцией на этом пути является фосфорилирование галактозы под действием галактокиназы (кодируемой геном, расположенным на 17-й хромосоме) с образованием галактозо-1-фосфата.

На следующем этапе галактозо-1-фосфат превращается в глюкозо-1-фосфат под действием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, ген которой находится на 9-й хромосоме.

При галактоземии количество фермента, расщепляющего галактозу в печени и в эритроцитах, снижено.

В результате содержание глюкозо-1-фосфата в эритроцитах повышается в 10—20 раз, из-за чего транспорт кислорода уменьшается в 20—30 раз, нарушается дыхание тканей.

В крови снижается уровень сахара, что и является причиной нарушения роста и развития детей, так как усваивается только 2—3% галактозы.

При поступлении в организм молока метаболиты галактозы (галактозо-1-фосфат) накапливаются в крови, почках, головном мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза и оказывают повреждающее действие и на отдельные органы, и на организм в целом.

Отложение нерасщепленных продуктов обмена галактозы в хрусталике глаза приводит к развитию катаракты. Как при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, так и при недостаточности галактокиназы, катаракта развивается вследствие накопления в хрусталике галактитола.

Цирроз печени и задержка психического развития связаны с увеличением количества галактозо-1-фосфата в этих тканях. Повышенный уровень галактозы в крови может снижать печеночную продукцию глюкозы, обусловливая гипогликемию.

• В почках и кишечнике накопление галактозы и галактозо-1-фосфата приводит к торможению транспорта аминокислот.
• У некоторых женщин нарушается функция яичников в связи с гипергонадотропным гипогонадизмом, патогенез которого неизвестен.
• Диарея обусловлена, прежде всего, раздражением слизистой оболочки кишечника неабсорбированными моносахаридами, что вызывает резкое усиление моторики кишечника и секреции жидкости.
• Ускорение транзита по тонкой кишке приводит к нарушению переваривания и всасывания других ингредиентов пищи, — белков, жиров, витаминов и минеральных вещества, что вместе с резким обезвоживанием может явиться причиной летального исхода.