Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.
Спинальная мышечная атрофия — что это
Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.
Спинальная мышечная атрофия — это разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.
Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.
Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж.
Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л.
Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.
Симптомы
Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:
- Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
- При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
- Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
- Деформация скелета.
- Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.
Виды СМА
Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.
СМА 0
Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.
Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.
СМА-1
Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.
Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.
Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.
Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.
К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.
Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.
Поздняя младенческая
Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет. Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.
Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.
Ювенильная
Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.
Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.
Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.
Поздние патологии
К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.
При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.
Причины и механизм развития заболевания
Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.
Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.
Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.
Диагностика
Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:
- Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
- Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
- МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
- Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
- Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
- Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.
Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.
Лечение
Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.
Что такое миоклонус: нужно ли лечить непроизвольные мышечные сокращения
Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов.
Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ.
Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.
Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:
- Альфа-липоевая кислота
- Ацетил Л-карнитин
- Альфа-глицерофосфохолин
Витамины и витаминные комплексы:
- Тиамин (B-1)
- Пиридоксин (B-6)
- B-комплекс
Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.
Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.
Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.
Прогноз
То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.
При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.
Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.
При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.
Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.
Профилактика
Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода.
Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности.
Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.
После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием.
Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.
Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.
Для подготовки статьи использовались следующие источники:Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015
Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, спинальная амиотрофия I типа) – это наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием мышечной слабости практически во всех мышечных структурах организма.
Приводит к нарушению способности к сидению, передвижению и самообслуживанию. Эффективных средств лечения заболевания не существует. Дородовая диагностика помогает избежать рождения больного ребенка в семье.
Из этой статьи Вы сможете узнать о том, как наследуется это заболевание, чем проявляется и чем же можно помочь таким больным.
Болезнь носит название двух ученых, которые впервые описали ее. В конце XIX века Верднигом и Гоффманом была доказана морфологическая сущность заболевания. Они предполагали единственную подобную форму заболевания.
Однако в XX веке Кукельбергом и Веландером была описана иная клиническая форма спинальной амиотрофии, которая имела ту же генетическую причину, что и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана.
На сегодняшний день под понятием спинальной амиотрофии объединяют несколько клинически отличающихся форм болезни. Но все они связаны с одним и тем же наследственным дефектом.
Причины спинальной амиотрофии
Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов.
В случае развития мутации двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает.
Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.
Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца.
То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные).
Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.
Симптомы
На сегодняшний день известно 4 формы спинальной амиотрофии. Все они отличаются по сроку возникновения заболевания, некоторым симптомам и длительности жизни. Общим для всех форм является отсутствие чувствительных и умственных нарушений. Функции тазовых органов никогда не страдают. Все симптомы связаны только с поражением двигательной сферы.
Спинальная амиотрофия I типа
Дебют болезни в возрасте до 6 месяцев имеет крайне неблагоприятный прогноз.
Возможны нарушения сосания и глотания, затрудненные движения языка. На самом языке могут быть видны фасцикуляции (непроизвольные мышечные сокращения, «волны» бегают по языку), а сам он выглядит атрофированным. Крик ребенка вялый и слабый. Если снижается глоточный рефлекс, то возникают проблемы с кормлением, в результате чего пища попадает в дыхательные пути. А это вызывает аспирационную пневмонию, от которой ребенок может погибнуть.
Поражение диафрагмы и межреберных мышц проявляется нарушением акта дыхания. Вначале этот процесс компенсирован, но постепенно дыхательная недостаточность усугубляется.
Характерно то, что мимические мышцы лица и мышцы, отвечающие за движения глаз, не поражаются.
Такие дети отстают в моторном развитии: они не держат голову, не переворачиваются, не тянутся за предметом, не сидят. Если какие-то двигательные навыки и смогли реализоваться до начала заболевания, то они будут утрачены.
Кроме двигательных нарушений заболевание характеризуется деформацией грудной клетки.
Если признаки заболевания видны сразу после рождения, то такие дети часто погибают в течение первых 6 месяцев жизни. Если признаки появляются после 3 месяцев, то срок жизни несколько больше – около 2-3 лет. Неизбежно присоединяется инфекция вследствие дыхательных нарушений, от которой такие детки и умирают.
Спинальная амиотрофия может сочетаться с врожденными пороками развития: олигофренией, маленьким черепом, пороками сердца, врожденными переломами, гемангиомами, косолапостью, неопущением яичек.
Спинальная амиотрофия II типа
Эта форма заболевания возникает в промежутке между первыми 6 месяцами и 2 годами жизни. До этого у ребенка не выявляют никаких нарушений. Он вовремя начинает держать голову, переворачиваться и сидеть, а иногда и ходить. А затем постепенно появляется мышечная слабость. Обычно все начинается с мышц бедер.
Потихоньку становится невозможной ходьба, снижаются и утрачиваются сухожильные рефлексы. Мышечная слабость прогрессирует медленно. Вовлекаются все конечности. Развивается атрофия мышц. Процесс может захватывать и дыхательную мускулатуру. Также, как и при I-м типе спинальной амиотрофии, не поражаются мимические мышцы и мышцы глаза.
Возможно дрожание кистей, подергивания на языке и конечностях. Слабость мышц шеи проявляется свисанием головы.
Весьма характерными являются костно-суставные деформации: сколиоз, воронкообразная грудная клетка, вывих тазобедренного сустава.
Эта форма имеет более доброкачественное течение, чем спинальная амиотрофия I типа, но у большинства больных к подростковому периоду имеются дыхательные нарушения. Плохая экскурсия грудной клетки способствует присоединению инфекций, от которых ребенок может погибнуть.
Спинальная амиотрофия III типа
Эта форма описана Кукельбергом и Веландером. Считается юношеской спинальной амиотрофией. Начало заболевания между 2 и 15 годами.
Первым симптомом всегда становится неустойчивая ходьба из-за нарастающей слабости в ногах.
Тонус в ногах снижается, развивается мышечная атрофия (мышцы истончаются), но это не всегда заметно из-за хорошо развитого к этому возрасту слоя подкожной жировой клетчатки.
Дети спотыкаются, падают, неловко передвигаются. Постепенно движения в ногах становятся невозможными, и больной перестает ходить.
Исподволь заболевание захватывает и верхние конечности, кисти рук поражаются позже. При этой форме развивается слабость мимических мышц, но движения глаз сохраняются в полном объеме. Отсутствуют рефлексы с тех мышечных групп, которые уже вовлечены в процесс.
Также характерны деформации скелета: воронкообразная грудная клетка, контрактуры суставов.
Эта форма заболевания при проведении поддерживающей терапии позволяет больным жить до 40 лет.
Спинальная амиотрофия IV типа
Эта форма заболевания считается «взрослой», потому как проявляется после 35 лет. Также возникает слабость в мышцах ног, снижение рефлексов, атрофии мышц, что, в конце концов, приводит к полной утрате движений в ногах.
При этом дыхательная мускулатура не вовлекается в процесс, нарушений дыхания не бывает. Продолжительность жизни при этой форме заболевания почти такая же, как и у здоровых людей.
Течение наиболее доброкачественное по сравнению с другими формами.
Диагностика
При появлении симптомов, похожих на спинальную амиотрофию, проводят электронейромиографию (обнаруживают спонтанную активность в виде потенциалов фасцикуляций в покое и повышение средней амплитуды потенциалов действия двигательных единиц).
Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме.
В семьях, где были случаи подобных заболеваний, проводят пренатальную (дородовую) ДНК-диагностику у плода. При выявлении патологии решают вопрос о прерывании беременности.
Принципы лечения спинальной амиотрофии
К сожалению, это неизлечимое наследственное заболевание. На современном этапе проводятся исследования, которые, возможно, помогут регулировать синтез белка SMN, но результатов пока нет.
Облегчить состояние больным со спинальной амиотрофией помогают:
- периодический курсовый прием препаратов, улучшающих метаболизм нервной ткани и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат и др.);
витамины группы В (Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен);- анаболические стероиды (Ретаболил, Неробол);
- средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость (Прозерин, Нейромидин, Галантамин, Дибазол);
- курсы массажа и лечебной физкультуры;
- физиотерапия (электростимуляция мышц, углекисло-сульфидные ванны);
- методы ортопедической коррекции (при развитии контрактур суставов и деформации позвоночника).
витамины группы В (Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен);Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффмана, как и другие формы этого заболевания, является патологией, передающейся по наследству. Появление болезни у ребенка объясняется наличием мутантного гена и у матери, и у отца. Болезнь характеризуется, в основном, мышечной слабостью, которая становится причиной обездвиженности и дыхательных нарушений. Заболевание, на сегодняшний день, неизлечимо.
Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: что это, симптомы и лечение, прогноз, сколько живут пациенты
Амиатрофия Верднига-Гоффмана относится к орфанным (редким) патологиям, частота встречаемости которой 1:6000. Характеризируется крайне тяжелым течением и быстрым прогрессированием, приводящим к стойким и выраженным деформациям опорно-двигательного аппарата и летальному исходу.
Что это?
Фото 1. Амиотрофия Верднига-Гоффмана у 5-летнего мальчика
Спинальная амиотрофия – генетическое заболевание, при котором обнаруживается мутации в 5 хромосоме в генах SMN1 и SMN2. Эти гены отвечают за сохранение и нормальное функционирование мотонейронов – нервов, которые отправляют импульс к скелетной мускулатуре. В результате отсутствия стимуляции мышц они атрофируются. У больных отмечается дегенеративные процессы в спинном мозге: разрушаются двигательные нейроны, нарушается функционирование передних рогов спинного мозга. В головном мозге изменения происходят в двигательных ядрах.
При мышечной амиотрофии Верднига мутирует ген SMN1, который препятствует гибели мотонейронов. Ген SMN2 выполняет эту функцию только частично и его возможности быстро истощаются. Течение и тяжесть патологии зависит от локализации и объема поражения в генном аппарате.
Фото 2
Спинальная амиотрофия вне зависимости от ее типа и формы – генетическое врожденное заболевание. Зачастую, первые признаки патологии обнаруживаются в младенческом возрасте либо еще во время беременности матери ребенка.
Одинаково распространена как у мужчин, так и женщин. Основное условие ее развития – наличие дефектного гена у обоих родителей, которые могут быть здоровыми и являются лишь носителями дефектной хромосомы.
В результате нарушения проводимости нервных импульсов от мотонейронов к мускулатуре происходит атрофия мышц нижних и верхних конечностей, диафрагмы, органов ЖКТ, сердца и другие. На фоне этого деформируются кости и суставы. Наиболее опасным проявлением является нарушения дыхательной функции и работы сердца.
В зависимости от тяжести течения, локализации дефектов и клинических проявлений выделяют 4 формы амиотрофии. Пациенты с любой формой амиотрофии являются инвалидами. Они не способны самостоятельно себя обслуживать, и нуждаются в постоянном уходе и медицинском наблюдении.
Причины заболевания
Основная причина развития спинальной амиотрофии – генетическая мутация у родителей и передача рецессивного гена плоду. Но, что привело к ее возникновению, ученым еще не известно. Мутация может произойти спонтанно, без видимых на то причин. Предполагаемыми причинами болезни являются следующие факторы:
- вирусные заболевания;
- нарушение экологии;
- прием во время беременности наркотиков, алкоголя, курение;
- воздействие терратогенных факторов;
- ионизирующее излучение.
- В большинстве случаев родители узнают о том, что являются носителями опасного гена, только после рождения ребенка с диагнозом.
- При некоторых вариантах амиотрофии толчком для прогрессирования мышечной дистрофии могут быть перенесенные вирусные заболевания, инсоляция, гормональный сбой.
I тип амиотрофии
Наиболее злокачественный и распространенный тип патологии – амиотрофия Верднига-Гоффмана. Диагностируется у детей раннего возраста либо внутриутробно. У детей после рождения отмечается снижение и угасание всех рефлексов. Им сложно сосать грудь, из-за чего часто возникает необходимость кормить ребенка через зонд.
Мышечная гипотония приводит к слабости шейных мышц – дети не могут научиться держать головку, самостоятельно переворачиваться, сидеть, стоять и ходить. У большинства детей возникают трудности с глотанием.
В большинстве случаев амиотрофию диагностируют в течение 6 месяцев после рождения. Родители обращают внимание на вялость ребенка и малоподвижность, прогрессирующее снижение мышечного тонуса.
Также младенцы плохо набирают вес.
Характеризируется поражением диафрагмы, которая участвует в дыхательном акте. Многие пациенты самостоятельно не дышат. Из-за выраженной дыхательной недостаточности многие дети не доживают до года. Продлить им жизнь удается с помощью ИВЛ и питания через зонд. 95% детей умирают до 4 лет.
Патология сопровождается прогрессирующими деформациями опорно-двигательной системы.
Помимо поражения мышц и костей, часто выявляется отставание в умственном развитии.
Справка. Заподозрить диагноз можно еще во время беременности матери, когда отмечается слабое шевеление плода, нарушение сердечной деятельности, отставание в развитии.
II тип
Промежуточная амиотрофия. Диагностируется у детей 3 месяцев—1,5 года. В более раннем возрасте диагноз трудно установить из-за особенностей мышечной системы у детей. Из-за выраженной мышечной гипотонии и снижения сухожильных рефлексов младенцы не могут научиться ползать и ходить. Лишь в 25% возможно, что ребенок сможет самостоятельно сесть.
Сопровождается поражением костно-суставной системы. У многих искривляется позвоночник, деформируется грудная клетка, атрофируются суставы рук и ног. Родители отмечают похудение ребенка либо прекращение набора веса.
Особенность этого типа амиотрофии – возможное внезапное прекращение ее развития. Несмотря на ремиссию, утратившиеся способности практически невозможно восстановить.
Прогрессирование болезни может возобновиться либо ускориться после перенесенного ОРВИ или ОРЗ и других заболеваний, снижающих иммунитет. Из-за атрофии диафрагмы нарушается работа легких, ослабевает работа легких, из-за чего возникает одышка и тахикардия.
Вовлечение в процесс мускулатуры органов пищеварения, бульбарные нарушения приводят к неспособности самостоятельно принимать пищу.
III тип
Болезнь Кугельберга-Веландера – вариант поздней амиотрофии. При данной форме диагноза первые признаки возникают после двух лет, либо во взрослом возрасте. Дети, которые уже умеют ходить, внезапно становятся неловкими, жалуются на боль в ногах при хождении.
Они слишком часто падают, неуверенно ходят и практически перестают бегать. Многие родители замечают изменения походки и внезапно появившуюся неуклюжесть. Вначале развития патологии поражаются мышцы ног, затем атрофируются мышцы верхних конечностей и других частей тела.
Из-за снижения объема мышц также отмечается снижение веса.
У некоторых больных может наступить период ремиссии, в который прекращается прогрессирование диагноза. Этот период может продлиться от нескольких недель, до нескольких десятков лет.
Нарушение дыхательной функции наиболее опасное проявление атрофии мускулатуры.
Со стороны психики и умственного развития нарушения не выявляются.
IV тип
Первые признаки и симптомы появляются в 30-50 лет. Основными жалобами является слабость мышц, тремор. Из-за атрофии появляются контрактуры в области суставов, с ограничением их подвижности. Больные резко худеют.
Часто сопровождается искривлением позвоночника и деформацией грудной клетки.
Первыми в процесс вовлекаются мышцы ног, после постепенно вовлекаются руки. Как правило, дыхательная и глотательная функция не нарушена.
Большинство пациентов самостоятельно ходят, но хромают, испытывают боль и дискомфорт. В редких случаях прогрессирование амиотрофии приводит к потере способности ходить, и больные вынуждены передвигаться на инвалидной коляске.
Диагностика
Основным методом диагностики является генетическое исследование. Для проведения тестирования используют кровь. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводят биопсию пораженных тканей.
Для определения тяжести болезни, объема поражений и нарушения функционирования мышечной системы проводят электромиографию.
Также обследовать необходимо и других близких родственников пациента.
Важно! Для пренатальной диагностики исследуют околоплодные воды. Такой метод применяется только при наличии симптомов и генетической предрасположенности у родителей.
Методы лечения
Генетическое заболевание является неизлечимым и практически не поддается коррекции. При прогрессирующем течении практически невозможно предотвратить и остановить мышечную атрофию. Несмотря на развитие генной инженерии, ученым не удалось создать лекарство, способное устранить генетический сбой.
Лечение направлено на поддерживание жизненно важных функций организма, облегчение состояния больного и предотвращение деформации скелета. Для этого применяют следующие методы:
- искусственная вентиляция легких – показана при дыхательной недостаточности;
- физиопроцедуры – массаж, ЛФК, электрофорез, лечебные ванны и другие;
- ношение корсета и других ортопедических приспособлений;
- витаминотерапия;
- применение ноотропов и препаратов, улучшающих питание нервной ткани: актовегин, трентал, церебролизин и другие.
Паллиативная терапия направлена на облегчение состояние тяжелобольных пациентов.
Ученые всего мира пытаются создать препарат для лечения патологии. Известно, что уже разработано несколько препаратов, которые возможно сумеют помочь пациентам. Они находятся на стадии клинических испытаний и их эффективность и безопасность для организма только изучается.
Родителям детей с тяжелым, неподдающимся лечению, диагнозом, для рождения здорового ребенка необходимо планировать беременность с репродуктологом. Искусственное оплодотворение, использование донорской спермы или яйцеклетки, экстракорпоральное оплодотворение – одни из способов родить здорового ребенка носителям дефектного гена.
Прогноз: сколько живут пациенты?
Спинальная амиотрофия крайне тяжелое заболевание, которое существенно ухудшает качество жизни больных и является одной из причин младенческой смерти. Пациенты с таким диагнозом являются инвалидами и зачастую не в силах самостоятельно себя обслуживать.
Многие пациенты не могут ходить и стоять, передвигаясь с помощью инвалидной коляски. При поражении рук больные не способны делать элементарных вещей: есть, держать небольшие предметы, читать, умываться и прочее. Они нуждаются в дополнительном уходе и постоянном медицинском наблюдении. При тяжелом течении они дышать лишь с помощью аппарата ИВЛ и питаются через зонд.
Продолжительность жизни во многом зависит от формы заболевания. Наиболее тяжелой является амиотрофия Верднига, при которой больные дети редко достигают 4 лет. Пациенты со вторым типом болезни редко доживают до совершеннолетия. Наиболее благополучным являются второй и третий тип болезни, при которых пациенты достигают зрелого возраста.
В настоящее время спинальная амиотрофия относится к неизлечимым заболеваниям, часто приводит к летальному исходу.
Что нужно запомнить?
- Спинальная амиотрофия – редкая генетическая патология, приводящая к инвалидности и смерти пациента.
- Основная причина атрофии мышц – генетическая мутация.
- I тип болезни – амиотрофия Верднига-Гоффмана наиболее тяжелая и частая амиатрофия, приводящая к смерти ребенка.
- Основной метод диагностики – генетическое тестирование на обнаружение дефектного гена.
- Это заболевание неизлечимо.
- Прогноз на выздоровление и качество жизни – неблагоприятный.
Литература
- А.Н. Бакланов, С.В. Колесов, И.А. Шавырин. Хирургическое лечение тяжелых нейромышечных сколиозов у пациентов, страдающих спинальной мышечной атрофией // Хирургия позвоночника. — 2011. — № 3.
- Селиверстов Ю.А. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения /Ю.А. Селиверстов, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариош-кин // Нервные болезни. — 2015. — № 3.
- Hardart M.K. Spinal muscular atrophy-type I /M.K. Har-dart, R.D. Truog//Arch. Dis. Child. — 2003. — Vol. 88, № 10.
- Wilton N.C. Spinal muscular atrophy: the challenges of «doing the right thing» / N.C. Wilton // Paediatr. Anaesth. — 2009. — Vol. 19, № 11.
- The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1 / M. Oskoui, G. Levy, C. J. Garland [et al.] // Neurology. — 2007. — Vol. 69, № 20.
- Anesthesia and perioperative medical management of children with spinal muscular atrophy / R..J. Graham, U. Athiraman, A.E. Laubach [et al.]// Paediatr. Anaesth. — 2009. — Vol. 19, № 11.
Амиотрофия
Амиотрофия – это прогрессирующая утрата мышечной массы. Она сопровождается потерей мышечной силы.
Страдающие амиотрофией чувствуют подергивание в мышцах, боль при ходьбе, мышечную слабость. Со временем изменяется их походка. У них нарушается кожная чувствительность, кожа отечная, приобретает синюшный оттенок.
Часто патологический процесс затрагивает и спину, поэтому у страдающих амиотрофией часто развиваются сколиоз, кифоз, а также нарушения дыхания из-за того, что поражаются и межреберные мышцы.
Так как первыми поражаются мышцы стоп и голеней, нога пациента похожа на перевернутую бутылку.
Для некоторых амиотрофий характерны чувствительные расстройства в руках и ногах – пациенты ощущают «мурашки». Также возможен и «симптом топтания», при котором при усталости человек начинает переступать с ноги на ногу.
Описание
При амиотрофии нарушается питание мышцы. И нарушается оно из-за дегенерации нерва, который эту мышцу возбуждает. Процесс затрагивает не только периферические нервы, но и спинной мозг – он уменьшается в объеме, происходит дегенерация его передних корешков. Пораженные нервные клетки замещаются глиозной тканью (клетками глии – вспомогательными клетками нервной ткани).
Амиотрофия может быть двух видов: спинальная и невральная.
Спинальная амиотрофия – это наследственное заболевание мотонейронов спинного мозга.
Причем кодирует это заболевание рецессивный ген, то есть, проявляется оно у ребенка, только если гены есть у обоих родителей и при этом ребенку от родителей достались оба «неполноценных» гена.
При этом заболевании не нарушается чувствительность кожи, не нарушена координация. А так как заболевание наследственное, то возраст начала болезни примерно одинаковый в каждой семье. Существует несколько типов спинальной амиотрофии:
- спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1, которая развивается у ребенка до года и приводит к раннему летальному исходу;
- спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2, начинающаяся в возрасте 1,5-2 лет. С этой болезнью продолжительность жизни до 30 лет;
- спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер, которая развивается у подростков, и живут с ней более 40 лет;
- спинальная амиотрофия Кеннеди, которая развивается у взрослых людей. При этом заболевании увеличиваются молочные железы.
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута – это также наследственное заболевание. Первые признаки этого заболевания проявляются в основном в 15-30 лет, причем мужчины страдают им чаще, чем женщины. Прогрессирует болезнь медленно. При этом заболевании разрушаются периферические нервы.
Амиотрофия может развиться и у тех, у кого нет наследственной предрасположенности – в результате травмы, охлаждения или авитаминоза. Она также может быть симптомом некоторых заболеваний, например, сахарного диабета и некоторых форм сифилиса.
Очень часто страдающие амиотрофией болеют различными простудными заболеваниями – бронхитами, пневмониями. Это происходит из-за слабости межреберных мышц и, как следствие, нарушения дыхательной функции.
Диагностика
Для диагностики амиотрофии необходимо провести игольчатую и стимуляционную электронейромиографию, а также генетический и генеалогический анализы. Важен и тщательный осмотр пациента.
Лечение
Спинальную амиотрофию лечат симптоматически. То есть, только убирают симптомы заболевания. Лечение заключается в хорошем питании, регулярной лечебной физкультуре и проведение мероприятий по предотвращению контрактур (сжатия и укорочения) мышц.
Лечение невральной амиотрофии направлено на прекращение дегенерации нервов. К сожалению, этот процесс нельзя повернуть вспять, можно только остановить. Поэтому важно своевременно начать лечение.
Назначают препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу, а также Вивитамины Е и группы В, аутогемотерапию, лечебную гимнастику, физиотерапию (электрофорез и ультразвук) и бальнеотерапию (радоновые и сероводородные ванны).
Образ жизни
Страдающие амиотрофией могут работать, но должны выбирать профессии, не связанные с физическими нагрузками. Этим людям не рекомендуется иметь детей, так как высока вероятность передать заболевание по наследству.
Профилактика
Профилактики наследственной амиотрофии не существует. Единственное, что можно сделать – это вовремя пройти обследование, сделать все необходимые анализы и начать лечение как можно раньше.
Если же амиотрофия – симптом другого заболевания, то необходимо лечить основное заболевание. Также нужно избегать переохлаждений и травм.
© Доктор Питер