Моторику организма можно охарактеризовать как согласованное взаимодействие различных групп мышц, обеспечивающих полноценную жизнедеятельность человека. Когда отдельные мускулы не работают в общем ритме, наступает состояние мышечного дисбаланса, именуемое атаксией.
Отмечается она на фоне сохранения нормального мышечного статуса, в этом ее дифференциальное отличие. Атаксия –это различные нарушения моторики, при которых человек не в состоянии полноценно координировать свои движения. В них отсутствуют точность и согласованность.
Каковы механизмы развития таких симптомов?
Целенаправленность действия мускулов человеческого тела обеспечивается за счет одновременного функционирования двух противоположных структур: мышц-синергистов и антагонистов. Это волокна, которые, благодаря своему особому строению, способны сокращаться или расслабляться, чем вызывать сгибание либо разгибание.
Сигналы на выполнение тех или иных действий поступают к мышцам посредством рефлекторной дуги, состоящей из:
- рецептора;
- центростремительного нейрона;
- участка мозга, координирующего процесс;
- центробежного (или двигательного) нейрона.
Рецепторы вестибулярного аппарата, расположенные во внутреннем ухе человека, чувствительны к изменению положения тела. Они призваны обеспечить своевременную координацию движений опорно-двигательного аппарата, чтобы туловище заняло устойчивую позу.
Рецепторы также реагируют на изменения в сумках суставов, сухожильных комплексах. Они оценивают, насколько корректно растянуты те или другие волокна, какие необходимы движения параллельных мышц.
В дальнейшем полученная информация передается посредством центростремительных нейронов в участок мозга. Центральным координирующим органом является мозжечок. Сбои в его работе наиболее показательны и ощутимы. Получая сигнал об изменении положения тела либо его отдельных частей, мозжечок реагирует «указанием» (посредством центробежного нейрона) в дистальные отделы туловища о необходимости корректировки работы мышц и походки.
Нарушение в одном или нескольких участках такой цепочки ведут к расстройствам моторики. Такой симптом имеет нервно-мышечный характер и может зависеть от различных причин.
Каковы факторы риска развития болезни?
Среди наиболее распространенных причин развития атаксии выделяются следующие:
- Травматические воздействия (ушибы, удары, травмы);
- Гидроцефальный синдром (скопление в полостях головного мозга жидкостей различной этиологии);
- Опухолевые образования, способные оказывать давящее воздействие на мозжечок либо участвующие в процессе передачи импульса нейроны и нервы;
- Анатомические пороки развития черепной коробки, мозговых структур;
- Нарушения кровоснабжения, ведущие к гипоксическим явлениям и потере тканью мозга способности к жизнедеятельности;
- Инфекционные заболевания (энцефалиты, менингиты, менингоэнцефалиты);
- Абсцессы гнойной природы, возникшие по эндогенным и экзогенным причинам;
- Наследственная предрасположенность;
- Инсульт зон головного мозга;
- Недостаток в организме витамина В12;
- Эпилепсия.
Реализация механизма развития любого из названных факторов риска может привести в развитию атаксии, проявляющейся в несогласованности работы различных групп мышц на фоне сохранения в них обычной мышечной силы.
Какие типы бывают?
Понятие «атаксия» можно назвать обобщающим и универсальным. Согласно существующих классификаций, по оценке работоспособности и степени координации виды атаксий можно дифференцировать следующим образом:
- Статическую: с изменениями в статике (стоя);
- Динамическую: с изменениями в динамике (при движении).
Принадлежность к тому или другому типу можно заметить внешне, проведя визуальный осмотр врача либо глядя со стороны кем-то из родственников.
Клиническая практика подразумевает классификацию атаксий исходя из природы развития заболевания, его неврологии. Она бывает:
- Сенситивной (если нарушилась чувствительность, заложенная в мышечных волокнах на большой глубине);
- Мозжечковой (причина нарушений – в нездоровье мозжечка);
- Вестибулярной (при патологических процессах, произошедших в вестибулярном аппарате);
- Корковой (при поражении коры головного мозга в областях, курирующих двигательные функции: височно-затылочной, теменной, лобной).
Знание такой классификации дает возможность назначить целенаправленное лечение и рациональные физиотерапевтические процедуры. Мозжечковая форма чаще наблюдается при склеротических процессах, а также явлениях энцефалита.
При вестибулярном варианте страдают мозговые стволовые ядра, височная часть мозга либо вестибулярный нерв. Существует и наследственная атаксия, которая возникает по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу.
О клинических проявлениях
Диагноз сенситивной атаксии подразумевается, если больной неустойчиво занимает вертикальное положение, когда идет по прямой, слишком сгибает ноги и как будто проваливается в мягкий грунт.
По причине своей неустойчивости он старательно смотрит себе под ноги, а, если закрывает глаза, еще больше «теряется в пространстве». Такое проявление болезнь имеет на ранних стадиях развития процесса. Усугубляясь, состояние настолько осложняется, что движение может стать невозможным в принципе.
Мозжечковая атаксия имеет отличные от сенситивной формы проявления. Когда пациент стоит, расстояние между его ногами слишком велико, а движения имеют большую амплитуду.
Начиная идти, человек как-бы заваливается на одну сторону (именно в ту, на которой имеются поражения мозжечка). В этом случае закрытие глаз не ухудшает ориентацию в пространстве. А вот тонус мышц способен снижаться.
Сухожильные рефлексы теряют яркость своего проявления.
При такой форме болезни человек говорит медленно и нараспев, как будто обдумывает каждый слог.
Симптомы вестибулярной атаксии характеризуются наличием тошноты и рвоты.
Пациент жалуется на головокружение, увеличивающееся при поворотах головы. Это заставляет его осуществлять повороты медленно, плавно, осторожно. Могут нарушиться восприятия запахов, а также быть заметными отклонения в психическом здоровье.
Из рефлекторных проблем можно отметить отсутствие рефлекса хватания.
Какие формы атаксии можно считать наследственными?
Дифференциальную диагностику мозжечковой атаксии следует проводить с болезнью Пьера-Мари – заболеванием, проявляющемся в нарушении походки и мимических проблемах, сложностях в движении рук и повышенных сухожильных рефлексах. Не исключены кратковременные судороги, ухудшение интеллекта. Депрессия становится постоянным спутником такого пациента. Развивается болезнь Пьера-Мари чаще у людей в возрастном промежутке 33-38 лет.
Нарушение работоспособности, неуклюжая походка, ухудшение речи и слуха, снижение сухожильных рефлексов наблюдается также при болезни Фридрейха. А быстро прогрессирующая детская патология – синдром Луи-Бара – ведет в тому, что в 10-летнем возрасте ребенок может стать неподвижным.
Как формируются подходы к лечению?
Лечение атаксии требует полного «владения ситуацией». Результаты инструментальных обследований (МРТ, электроэнцефалография, электромиография) помогут врачу поставить правильный диагноз и направить медикаментозную либо хирургическую тактику на пострадавшие участки неврологических расстройств. Стационарное лечение обязательно.
Когда причиной болезни становится какое-либо уплотнение (гематома, опухоль, инородное тело, абсцесс), прибегают к его обязательному удалению.
Лечение атаксии должно проводиться комплексным применением препаратов ноотропного ряда, стимуляторов мозгового кровотока, противосудорожных средств.
Показаны спазмолитики (для снятия повышенного тонуса мышц) и миорелаксанты. Полезными будут бетагестиновые препараты.
Параллельно со схемой целевого лечения назначаются симптоматические лекарства (например, анальгетики, стабилизаторы артериального давления, антидепрессанты). Их круг зависит от жалоб, предъявляемых больным. Важное значение для положительного исхода лечения имеет режим дня (достаточное количество сна и прогулок на свежем воздухе), полноценное питание и витаминотерапия.
Гимнастические упражнения – обязательная часть комплекса лечения атаксии. Их цель – укрепления мышечной ткани, тренировка координации движений. Кроме того, полезны упражнения на дыхание и стабилизацию работы сердечно-сосудистой системы.
Очень хорошо в схеме лечения зарекомендовали себя массаж, иглорефлексотерапия, лечебная гимнастика. Она может быть направлена на отдельные части тела или весь организм в целом. Комплекс составляется с учетом имеющейся степени физической подготовки. По мере достижения первичных результатов может дополняться более интенсивными упражнениями.
Помочь больному пройти социальную адаптацию можно с помощью трудотерапии. Выполнение элементарных заданий руками полезно с точки зрения развития заинтересованности в жизни, получения положительных оценок своего труда.
При этом не стоит пренебрегать речевой терапией, которая не только направлена на улучшение произношения слов, а и корректирует глотательные рефлексы, проводит профилактику удушья.
Приглашая к такому больному логопеда, ставится цель не столько восстановить речь, сколько научиться заново её понимать (особенно если её восприятие становится все сложнее).
При атаксиях часты искривления позвоночника. Поэтому занятия ортопеда могут сыграть одну из главных ролей в лечении. Ортопедическая гимнастика носит характер спокойных упражнений с небольшой амплитудой, но определенной точкой приложения силы. В ней присутствуют различного рода скручивания, вытягивания мышц, тренировка мышечной силы, выработка мобильности.
Важны психологические консультации. Больные такого рода часто испытывают приступы депрессии, ощущения собственной беспомощности давит на их самоощущение и снижает самооценку. Психотерапевт, используя свои приемы лечения, постарается свести к минимуму мрачные мысли и нежелание общаться с окружающими.
При этом не стоит забывать, что смыслом лечения атаксии является замедление процессов угасания организма. Часто такая патология полностью не может быть излечимой. Радикальные же подходы помогают продлить жизнь пациенту максимально возможно. Чтобы помочь больному в бытовых вопросах, можно попытаться подобрать специальную мебель, коляску, палочку, трость, ходунки, костыли и прочие предметы.
Жизнь таких больных требует постоянного ухода родственников и грамотной организации лечения. Лучше, когда ухаживающий член семьи пройдет специальные курсы и будет обучен основным приемам медицины.
О прогнозе заболевания
Составляя прогноз заболевания, врач всегда ориентируется на детальную картину причин, его вызвавших. Если атаксия носит наследственный характер, жизнь больного значительно укорачивается.
Смертельными являются и случаи, когда заболевание наступило в детстве либо зрелом возрасте.
Прочая детализация зависит от формы заболевания, времени его развития, наличия сопутствующих патологий и индивидуальных особенностей организма.
Если же атаксия явилась результатом травмы, аварии, травления ядами радиационного облечения или прочих провоцирующих факторов, вполне возможно восстановление жизненных функций до их полного здоровья. Однако не исключен и обратный эффект.
Любой вид атаксии имеет свои причины и особенности протекания. Неврологическая патология в некоторых областях до сих пор остается загадкой для медиков и ученых. Головной мозг и проводящие структуры неврологических цепочек – особый механизм, регулирующий всю жизнедеятельность человека. Поэтому больному и его родственникам всегда стоит надеяться на благоприятный исход и четко следовать назначениям профильного врача.
Атаксия: неловкость движений — симптом опасных заболеваний | Университетская клиника
Атаксия неловкость движений
Атаксия – это расстройство, проявляющееся как затруднение выполнения плавных и точных движений. При этом мышечная сила у пациента в норме – нарушена координация работы самих мышц. Причина симптома – повреждение структур нервной системы – мозжечка и спинного мозга, ответственных за координацию движений тела.
В спинном мозге есть пути передачи информации о расположении отдельных частей тела, идущие от рецепторов, расположенных в мышцах, к мозжечку. Мозжечок также получает сообщения от коры головного мозга, где возникает намерение совершить движение.
Функция мозжечка, среди прочего, состоит в том, чтобы контролировать деятельность различных групп мышц, что позволяет человеку гармонично выполнять желаемое движение.
Если хотя бы один из элементов, ответственных за надлежащее выполнение нужного действия, поврежден, развивается так называемая неуклюжесть или атаксия.
Наиболее распространенные причины атаксии (неловкости)
За правильное взаимодействие многих групп мышц отвечают различные структуры нервной системы, поэтому повреждение даже одного из этих элементов может привести к нарушениям правильного выполнения сложных движений и появлению атаксии.
Причины атаксии можно разделить по месту повреждения в нервной системе.
- Первая причина – повреждение самого мозжечка. Может быть связано, например, с злоупотреблением алкоголем, инсультом, раком, травмой, токсическим отравлением или болезнью. Наиболее распространенные заболевания, вызывающие повреждение мозжечка, включают: множественную системную атрофию, наследственную атаксию мозжечка, рассеянный склероз, атаксию-телеангиэктазию, болезнь Хартнупа, ганглиозидоз и опухоли под углом мозжечка.
- Вторая причина – повреждение путей, ведущих нервные импульсы к мозжечку, что влечет за собой недостаток информации о местонахождении отдельных частей тела. Заболевания, при которых могут возникнуть такие проблемы, включают полиневропатии, заболевания периферических нервов, повреждение спинного мозга, например, из-за дефицита витамина B 12, метастазов рака, воспаления.
Следует помнить, что атаксия не всегда вызвана заболеванием или повреждением структур нервной системы. Временная атаксия также может возникать в ходе интоксикации химическими веществами или проявляться в виде пароксизмальных нарушений генетически детерминированного метаболизма.
Как проявляется атаксия
Очень часто атаксия не замечается, поскольку ее начало напоминает обычную неуклюжесть, которая не вызывает беспокойства у пациента. Часто наличие атаксии обнаруживается и осознается только во время неврологического обследования.
Первые тревожные симптомы, заметные для пациента – нарушения походки и равновесия, а также прогрессирующее чувство неуклюжести, которое затрудняет выполнение точных задач.
Например, пациентам с атаксией трудно взять стакан и выпить из него воду, после захвата сосуда возникает тремор, который усиливается при приближении стакана ко рту, а затем жидкость разливается.
Пациенты с неуклюжестью также сталкиваются с трудностями при застегивании и расстегивании пуговиц.
Атаксия может воздействовать не только на мышцы конечностей и туловища, но и на суставные мышцы, например, челюстные, то есть те, которые отвечают за звуки. Это может привести к нарушению речи.
Что делать, если вы испытываете симптомы атаксии
Если вы заметили какие-либо признаки повреждения нервной системы, например, трудности при ходьбе, разговоре или выполнении повседневных дел, обратитесь к неврологу.
Срочность визита обычно зависит от времени возникновения заболеваний и характера.
Если симптомы прогрессировали постепенно в течение недель или месяцев, вы можете обратиться к врачу в клинику, но если заболевания появились внезапно, например, после сна, необходимо вызвать скорую помощь.
Как ставится диагноз атаксии
Прежде всего, врач собирает подробную историю о пациенте и его семье. Важна также история сопутствующих заболеваний и приема лекарств. Пациент с симптомами атаксии должен пройти детальное неврологическое обследование со стандартными тестами, такими как «палец к носу».
В зависимости от результата неврологического осмотра врач может назначить ряд лабораторных анализов крови и при необходимости направить пациента в неврологический стационар в зависимости от срочности и показаний. Невролог обычно назначает магнитно-резонансную томографию или компьютерную томографию головы, а также специализированные анализы, в том числе генетические.
Поделиться ссылкой:
Атаксия
«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей.
В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями.
Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы.
Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны.
Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад — при каудальных).
Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя.
Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге.
Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными «рубральным» тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка.
Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе).
Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии.
Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения.
Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов.
Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути).
Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений.
Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными «толчками» — скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка.
Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях.
В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов.
Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии.
Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях.
Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов.
Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы.
Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ.
Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов.
В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов («динамическими» мутациями).
Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название — «полиглутаминовые» болезни и специфичный механизм нейродегенерации).
Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика.
Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q.
Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий.
Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением.
Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию.
Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии — тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы.
В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии.
Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями.
Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Инсульт:
Острая лекарственная интоксикация и отравление:
|
Генетические метаболические заболевания:
|
| Форма записи на приём… |
Атаксия — как лечить расстройство двигательной активности
Среди расстройств двигательной активности и координации движений выделяется атаксия. Чаще всего она проявляется как нарушение походки, движений ног, однако на самом деле сущность этого заболевания значительно глубже. Что же представляет собой это серьёзное заболевание и существуют ли возможности для его лечения?
Что такое атаксия
Атаксия – это нарушение координации движений при условии того, что не наблюдается мышечная слабость. Заболевание, приводящее к нарушению многих функций организма: походки, речи, почерка, глотания, принятия пищи и так далее.
Страдающий этим заболеванием способен совершать отдельные произвольные движения, однако они раскоординированы. Внешне это может выражаться как потеря устойчивости, нарушение походки, трудности с совершением целенаправленных действий.
У больного нарушена преемственность в движениях: если у здоровых людей движение конечностей представляет собой спланированную последовательность действий, то у страдающего атаксией отдельные акты движения носят хаотический характер, отчего передвижение может быть затруднено или вовсе невозможно. Собственно, слово «атаксия» в переводе с греческого означает «беспорядок». Этот же корень содержится в названии другого заболевания – «атаксиофобия»: это психическое расстройство, выражающееся в боязни нарушения порядка. Во многих случаях больному требуется серьёзная помощь, а самостоятельное существование затруднено.
Виды атаксии
Атаксия является заболеванием, имеющим нервно-психическую природу. В зависимости от того, какая область мозга или нервной системы была нарушена, выделяют разные виды этой болезни, которые отличаются и внешними проявлениями, и степенью опасности для нормальной жизни.
- Мозжечковая атаксия — связана, как нетрудно догадаться, с поражением мозжечка. Существуют статико-локомоторная и динамическая разновидности этой болезни – в первом случае страдают лишь устойчивость и походка, а во втором нарушается произвольность движений всех конечностей. При статико-локомоторной разновидности больной имеет походку, именуемую «мозжечковой»: он широко расставляет ноги, его шатает из стороны в сторону, такая походка напоминает движение пьяного. При особо тяжёлой степени поражения больной не способен не только стоять и ходить, но даже сидеть. Динамическая разновидность мозжечковой атаксии особенно хорошо заметна там, где необходима точность движений.
- Сенситивная атаксия – связана с нарушением мышечно-суставной чувствительности. При передвижении больной смотрит себе под ноги, с силой ударяет ступнями по поверхности, чтобы убедиться, что ноги находятся на твёрдой опоре. Также больной не в состоянии поднести чашку с водой ко рту, дотронуться пальцем руки до собственного носа, застегнуть пуговицу. Человек не ощущает своих движений и не чувствует своих рук и особенно ног.
- Вестибулярная атаксия – происходит при нарушении вестибулярного аппарата. Этот орган, расположенный во внутреннем ухе, определяет положение тела в пространстве и направление движения. При его поражении появляется головокружение, сопровождаемое тошнотой и рвотой. Болезненные ощущения усиливаются при резких движениях головы и изменении положения тела. Также наблюдаются ритмичные сокращения глазных яблок – так называемый нистагм. При этой болезни иногда развивается и нарушение слуха.
- Корковая атаксия – возникает при поражении коры передних отделов головного мозга. Сигналы оттуда направляются непосредственно к мозжечку. Поэтому корковая разновидность болезни по своим признакам напоминает мозжечковую: больной имеет своеобразную шатающуюся походку, у него заплетаются ноги, иногда формируется «лисья походка» — ступни он ставит на одну линию. В некоторых случаях развиваются специфические симптомы – больной не способен стоять и ходить, хотя теоретически способность совершать движения сохраняется в полном объёме.
- Выделяют также психогенную атаксию, которая возникает в стрессовых ситуациях. Во время стресса нарушается работа нервной системы и головного мозга, что приводит к изменениям походки и нарушению координации движений.
Как можно заметить, характер повреждений при разных видах атаксии различный, можно сказать, что это совсем разные болезни; однако «на выходе» получается примерно одинаковый результат – нарушение походки и трудности в различных движениях рук и ног. Бывает, что нарушения происходят только при стоянии, тогда говорят о статической атаксии; или же дискоординация происходит при движении, тогда это динамическая разновидность заболевания.
Причины возникновения болезни
Различные виды атаксии чаще всего являются генетическими заболеваниями, передающимися по наследству. В связи с этим выделяют несколько видов наследственных атаксий, имеющих какие-либо симптомы из описанных выше разновидностей: Пьера-Мари, Луи-Бара, Фридрейха.
Ещё одна причина этого заболевания – недостаток витамина В12. Это особенно нужно учитывать веганам, поскольку этот витамин содержится только в животной пище, от которой они категорически отказываются.
В некоторых случаях человеческий организм сам может синтезировать этот витамин, но развитие этой способности при переходе на вегетарианскую пищу сопряжено с определёнными трудностями.
Исходя из этого, строгим вегетарианцам рекомендуется в первое время принимать специальные витаминные комплексы.
Атаксия может развиться и как следствие церебрального инсульта – особой формы кровоизлияния в мозг.
Следует отметить, что наследственные виды атаксии нередко сопровождаются более глубокими и масштабными поражениями организма, а также сопутствующими заболеваниями.
Могут развиться нарушения речи, различных моторных навыков, формы скелета, иногда развивается умственная отсталость и полная или частичная потеря слуха.
Сенситивная разновидность болезни возникает тогда, когда поражаются задние столбы спинного мозга, спинальные или периферические нервы, некоторые элементы промежуточного мозга (таламус).
Корковая атаксия может возникать вследствие нарушения мозгового кровообращения, опухолей в лобных долях мозга.
Болезнь Фридрейха, имеющая наследственный характер, нередко развивается из-за того, что среди предков больного (родителей или ещё более далёких) наблюдалось вступление в брак близких родственников.
Симптомы недуга
Основные симптомы при различных видах атаксии:
- изменение походки;
- нарушение координации движений рук и ног.
По этим признакам можно поставить «основной» диагноз, но каждый вид заболевания имеет и свои специфические проявления.
-
Вестибулярная разновидность зачастую сопровождается нарушением слуха, поскольку вестибулярный аппарат – это, строго говоря, часть внутреннего уха.
-
При мозжечковой разновидности имеют место нарушения речи – она становится растянутой, скачкообразной, нередко напоминает скандирование; ещё один признак – нарушение почерка, он становится размашистым, неравномерным, буквы нередко имеют огромные размеры.
-
При корковой атаксии наблюдается ослабление обоняния, нарушения психики. Наследственные разновидности заболевания сопровождаются нарушениями зрения, слуха, эндокринные нарушения, снижение интеллекта, депрессия. Болезнь Луи-Бара также может сопровождаться ринитом, бронхитом, пневмонией и некоторыми другими подобными заболеваниями, при этом прежде всего страдает иммунная система организма.
Сами по себе разновидности атаксии иногда являются проявлениями других, более общих заболеваний, поэтому они сопровождаются и признаками этих недугов.
Диагностика атаксий
Один из методов диагностики этой группы заболеваний – знаменитая поза Ромберга. Этот тест проходил каждый, кто хоть раз обследовался у невропатолога. Пациент становится прямо, сдвигает ноги вместе и вытягивает руки вперёд, а глаза при этом закрывает.
Затем врач может предложить ему дотронуться пальцем руки до носа, не открывая глаз. В последнее время были разработаны и другие разновидности позы Ромберга. Ценность этого теста в том, что он может определять наличие мозговых нарушений, приводящих к атаксии.
При нарушениях работы мозжечка возникает так называемый «симптом Ромберга» — пошатывание или даже падение.
Однако основной способ диагностики этого заболевания – нахождение его случаев среди членов семьи пациента, поскольку чаще всего данная болезнь, как уже говорилось, имеет наследственную природу. Применяются и молекулярно-генетические методы определения болезни.
Поражения отделов головного и спинного мозга выявляются с помощью магнитно-резонансной томографии и некоторых других процедур.
Комплексная ДНК-диагностика, также применяемая при выявлении болезни, предполагает получение материала у всех членов семьи пациента, а именно у его родителей, братьев и сестёр.
Способы лечения
Лечение атаксии проводится в соответствии с разновидностью заболевания. Лечением таких больных обычно занимается невролог.
Он назначает общеукрепляющую терапию, состоящую в приёме витаминов группы В и других препаратов; назначается также специальный курс лечебной физкультуры, который помогает преодолеть дискоординацию и укрепить мышцы.
Атаксия Фридрейха, помимо этих мер, предполагает приём препаратов, улучшающих работу митохондрий (энергетических органелл клеток) – это янтарная кислота, витамин Е, коэнзим Q10 и некоторые другие лекарственные средства.
Болезнь Луи-Бара, помимо этого, предполагает восстановление иммунной системы. Лечение производится посредством иммуноглобулина. Больной должен существенно ограничить своё пребывание на солнце, ему также противопоказаны лучевая терапия и рентгеновское излучение.
Впрочем, нельзя констатировать, что наследственные формы атаксий можно полностью вылечить. С большой долей вероятности ожидается прогрессирование нервно-психических расстройств. Трудоспособность таких пациентов существенно снижена, они не могут работать во многих профессиях.
При грамотном лечении, однако, больной имеет много шансов дожить до старческого возраста, хотя эта жизнь и не будет по-настоящему полноценной.
Поскольку заболевание имеет наследственный характер, то люди, страдающие этими разновидностями атаксии, не должны рожать собственных детей, которым недуг вполне может передаться.
Лечение этого заболевания должно быть своевременным, поскольку при промедлении возможно развитие различных осложнений. Чаще всего наблюдается сердечная недостаточность, которая сопровождается одышкой, быстрой утомляемостью, отёками. Сердечная недостаточность может стать, в свою очередь, причиной отёка лёгких. Всё это может привести к летальному исходу.
Если заболевание имеет не генетическую природу, то его вполне можно вылечить полностью. Однако при этом может потребоваться оперативное вмешательство. Если болезнь образовалась в результате опухоли головного мозга, то её следует удалить. Также необходимо устранить кровоизлияние в мозг и избавиться от гнойника, после чего назначается антибактериальная терапия.
Бывает, что причиной заболевания стало инфекционное поражение уха. В этом случае назначается приём антибиотиков. Вместе с устранением основного заболевания есть возможность восстановить слух, если он был нарушен.
Больные с нарушением координации движений имеют все шансы получить серьёзные травмы. Вследствие этого им необходимо вести особый образ жизни. К примеру, следует отказаться от вождения автомобиля, работы с электроинструментами.
Желательно постоянно находиться в хорошо освещённых местах, что улучшает восприятие окружающей обстановки и помогает избежать травм.
При подъёме на лестницу следует держаться за перила, а ещё лучше – подниматься только в сопровождении постороннего человека или воспользоваться лифтом, если он имеется в здании.