Болезнь Гиршпрунга у детей – заболевание не столь частое, но весьма серьезное, а потому растерянность родителей, которые слышат такой диагноз, вполне понятна. Название недуга у большинства мам и пап даже не на слуху, а потому вопросов относительно этой болезни больше, чем ответов.
Болезнь Гиршпрунга получила свое название по фамилии детского врача Гаральда Гиршпрунга, который первым описал недуг после смерти двух своих маленьких пациентов от тяжелых хронических запоров. Также у этого заболевания есть и другие названия – аганглиоз толстой кишки или врожденный мегаколон.
Нужно отметить, что недуг представляет собой врожденную аномалию развития толстого кишечника, при которой крайне затруднена дефекация из-за того, что нарушена иннервация (нервные связи или нервная структура) в одном из отделов толстого кишечника, чаще нижних. В результате того, что нервная деятельность в этом отделе нарушена, развивается снижение перистальтики вплоть до полного ее отсутствия, и в отделах кишечника, расположенных выше зоны поражения, формируется отложение большого количества каловых масс.
По данным ВОЗ, болезнь Гиршпрунга в детском возрасте встречается у одного из 5 тысяч новорожденных. Есть и другие данные, говорящие о том, что недуг встречается с частотой от 1: 2000 новорожденных. В большей мере подвержены врожденному заболеванию мальчики – на одну больную девочку приходится четыре маленьких представителя сильного пола.
У 9 из 10 детей, по статистике, врожденный мегаколон обнаруживается в возрасте до 10 лет. Почти в каждом третьем случае аномалия развития толстой кишки сопровождает некие другие пороки развития, а у каждого десятого ребенка с такой аномалией есть синдром Дауна.
Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых.
Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш. Но попытаемся объяснить.
- Наследственный фактор. Примерно у каждого пятого ребенка с врожденным мегаколоном специалисты обнаруживают семейное генетическое влияние. При зачатии образуется процесс мутации в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 неделе беременности, когда у плода завершается формирование нервных клеток в стенках внутренних органов, пораженные перечисленные гены не могут обеспечить перехода зародышевых клеток-нейробластов (из которых и формируются нейроны) в нужное место. Примерно в 11-12% случаев генетики обнаруживают аберрации (необъяснимые ошибки) в хромосомах. А у каждого пятого ребенка с болезнью Гиршпрунга аномалия тесно связана с каким-то наследственным синдромом.
- Аномалии на уровне внутриутробного развития. Возникают они у детей, которые в момент зачатия имели здоровыми перечисленные выше гены, но проблема и ошибка возникла в процессе эмбриогенеза. Причиной могла стать вирусная инфекция, грипп, перенесенные мамой на раннем сроке беременности, влияние на организм беременной в этот период высоких доз радиоактивного излучения, контакт женщины на ранних сроках с веществами, которые способны вызывать генетические мутации плода. При этом распределение зародышевых клеток-нейробластов оказалось нарушенным.
Врачи проследили за статистикой и уверенно утверждают, что вероятность болезни Гиршпрунга у детей повышается, если беременная женщина страдает разными акушерскими патологиями, гинекологическими заболеваниями, а также гестозом, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью или некоторыми заболеваниями сердца.
Критическим с точки зрения вероятности сбоя в формировании нервных структур стенок толстого кишечника плода считается именно период с 7 до 12 недели беременности.
Именно в этот период закладываются так называемые нервные сплетения Мейснера, которые находятся у здоровых людей в слое толстой кишки под слизистой оболочкой.
На этот же период происходит формирование узлов и сплетений нервов под названием сплетения Ауэнбаха, расположенных в мышечном слое кишечника.
Поскольку зародышевые нейробласты не поступают в нужное место вовремя или поступают в недостаточном количестве, нервные окончания там формируются с ошибками – либо отдельные их фрагменты, либо неразвитая слабая и неправильная сеть.
Этот участок, лишенный нормального нервного обеспечения, не может справляться с основной задачей толстого кишечника – выведением содержимого наружу.
Поэтому возникают постоянные запоры, а потом расположенные выше отделы кишечника начинают расширяться.
О виде и типе заболевания у новорожденного, грудничка или ребенка более старшего возраста врачи будут говорить, основываясь на анатомических и клинических особенностях аномалии у конкретного ребенка.
Главный критерий – протяженность пораженного участка кишечника.
Самым распространенным случаем считается ректосигмоидальная форма. Она обнаруживается у 65-75% больных. В каждом четвертом случае встречается ректальная форма болезни.
Лишь в 3% случаев обнаруживается субтотальная форма, в 1,5% случаев поражение носит сегментарный характер.
Тотальная форма, при которой поражен и лишен нервного обеспечения весь толстый кишечник, встречается в 0,5% случаев.
Как уже говорилось, верхние отделы из-за постоянного скопления каловых масс расширяются, и в зависимости от точного места патологического расширения к конкретному диагнозу добавляют такие обозначения места расширения, как мегаректум, мегасигма, субототальный и тотальный мегаколон и т. д.
Совокупность симптомов и проявлений аномалии развития позволяет медикам определить несколько видов недуга.
- Типичный детский – встречается в 90-95% случаев. Развивается быстро, сопровождается очень частыми запорами, когда без помощи извне ребенок практически не способен опорожнить кишечник, быстро появляются и первые симптомы кишечной непроходимости.
- Затяжной детский – впервые проявляется позже грудного возраста. Обычно это связано с тем, что поражен небольшой участок кишки, а потому и клиническая картина развивается медленно, пролонгированно.
- Скрытый – впервые мучительный запор становится проблемой ближе к подростковому периоду развития ребенка. Быстро нарастает непроходимость кишечника.
Также выделяют компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную формы недуга.
Если организму удается частично компенсировать проблему, на протяжении многих лет ребенок может сам опорожняться, но постепенно он будет становиться склонным к запорам, длительность которых может составлять от 3 суток до недели.
При субкомпенсированной болезни Гиршпрунга ребенок способен к опорожнению кишечника, но только с применением клизмы или слабительного средства. Без них – запор.
В состоянии декомпенсации ребенок сам не какает и даже не испытывает позывов к этому естественному очистительному процессу. Уплотнение кала в кишечнике становится камнеобразным, а слабительные и клизма не помогают.
От того, насколько поражен толстый кишечник, зависит, когда можно будет определить у ребенка первые симптомы патологии. В подавляющем большинстве случаев аномалия определяется после рождения, но не исключено и скрытое протекание с незначительными симптомами, которое даст возможность диагностировать болезнь Гиршпрунга только в школьном, подростковом возрасте или позднее.
Проявляется иннервация участков толстого кишечника хроническими запорами. Если ребенок испытывает позывы опорожнить кишечник, но не может это сделать, речь о врожденной аномалии не идет.
При врожденном мегаколоне позывов к опорожнению кишечника ребенок обычно не ощущает.
Почти половина детей с таким диагнозом страдает от вздутия и болей в животе, связанных со скоплением каловых масс и расширением верхних отделов кишечника.
Долгое присутствие аномалии формирует видимую асимметрию живота. На животе невооруженным глазом видны синие прожилки вен. Долгое течение болезни порождает у ребенка анемию, его кожа бледная, он страдает частыми головокружениями, быстро устает. Из-за скопления каловых масс могут быть симптомы интоксикации, проявляющиеся головной болью, тошнотой, а порой и рвотой.
Разные стадии имеют разные характерные признаки.
- Компенсированная – запор у новорожденных, который становится сильнее с введением прикорма. Если родители следят за частотой дефекации, вовремя проводят клизмы, то общее состояние ребенка не нарушается. При второй степени у ребенка начинает страдать аппетит.
- Субкомпенсированная – запоры учащаются, без клизмы становится практически невозможно опорожнить кишечник, но при адекватном лечении патология имеет все шансы перейти в компенсированную форму. Симптомы болезни Гиршпрунга нарастают медленно и постепенно.
- Декомпенсированная – симптомы нарастают очень быстро. При первой степени заметно острое протекание – у ребенка нарушено отведение газов, нет дефекации, живот раздувается по типу «лягушачьего». При второй степени болезнь переходит в хроническую форму.
Интересная деталь: нередко врожденный мегаколон обнаруживается у детей, имеющих от рождения гетерохромию – разный окрас радужной оболочки органов зрения.
Аганглиоз толстой кишки опасен тем, что у больного малыша нарушаются процессы пищеварения, полезных веществ всасывается меньше, чем нужно, а поскольку все это происходит на фоне снижения аппетита, не исключено, что ребенок станет гипотрофиком или начнет страдать крайним истощением – кахексией.
Дети с такой врожденной аномалией развития медленно растут, отстают от своих ровесников в росте и весе, чаще страдают дисбактериозом, воспалениями слизистых оболочек кишечника.
Самым опасным осложнением считается развитие непроходимости кишечника, а также образование пролежней стенок кишки каловыми камнями с нарушением целостности самой кишки. Это опасно перитонитом и сепсисом.
Предположить у ребенка аганглиоз кишечника врач может на основании жалоб родителей на частое вздутие живота, трудности с дефекацией, запоры. При прикосновении пальцами медицинского работника к животу проводятся два теста – тест на «опухоль» и тест «симптомы глины».
В первом случае врач обнаруживает при пальцевом исследовании живота уплотнения, а во втором – признаки сдавления толстой кишки. В этом случае ребенка направляют на обследование, которое призвано подтвердить или опровергнуть диагноз.
В него включают:
- рентгенографию толстого кишечника с заполнением кишки контрастным веществом;
- эндоскопия прямой и сигмовидной кишки;
- цитоморфология по Свенсону – гистологическое исследование образцов тканей прямой и толстой кишки;
- манометрические тесты.
В анализе крови ребенка с болезнью Гиршпрунга обнаруживаются обычно повышенные лейкоциты, СОЭ, токсические изменения нейтрофилов.
Обследованием и установкой диагноза занимаются проктологи, хирурги, инфекционисты, педиатры.
Ребенку с таким диагнозом обычно рекомендуется хирургическая операция.
И родителям стоит понять, что если врачи советует это сделать, лучше не отказываться, ведь болезнь Гиршпрунга народными методами и консервативно не лечится.
В ходе операции будет возможность восстановить проходимость кишечника, а также удалить пораженный участок, который создает столько сложностей в работе всего кишечника.
Существует два вида операций – одноэтапные и двухэтапные. Чтобы понять, какую рекомендовать, врач учитывает возраст ребенка, степень поражения кишечника, протяженность иннервированного участка.
Одноэтапная операция проводится обычно при компенсированной болезни и небольшом поражении кишечника. Просто удаляют пораженный участок, формируют анастомоз. Этот метод менее травматичен, судя по отзывам врачей и пациентов.
Двухэтапная операция проводится детям с недугом в стадии субкомпенсации и декомпенсации, с большими пораженными участками толстого кишечника. Первый этап включает в себя удаление пораженного участка и создание временной колостомы. На втором этапе из нее формируют анастомоз.
Экстренную операцию ребенку могут провести при непроходимости кишечника, пролежнях стенок, нарушении целостности стенок кишки.
Прогнозировать что-то довольно сложно, ведь все зависит от того, как рано у ребенка выявили врожденную аномалию развития, к какому виду она относится, соблюдены ли вовремя все клинические рекомендации. При рано проведенной операции прогнозы благоприятны. Если младенцу не оказать лечения, вероятность гибели ребенка оценивается в 80%.
При отказе от операции и формировании последующей непроходимости не исключено, что после операции ребенок получит инвалидность, но и тут все индивидуально и зависит от объема хирургического вмешательства.
Подробнее о заболевании — в следующем видео.
Болезнь Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга — это врожденная патология толстой кишки с недоразвитием или отсутствием нервных сплетений в подслизистом и мышечном слоях всего толстого кишечника или его сегмента. Проявляется хроническими запорами, отсутствием позывов к дефекации, метеоризмом, нелокализованной абдоминальной болью, асимметричной формой живота, интоксикацией. Диагностируется с помощью ирригоскопии, ректороманоскопии, гистологии биоптата толстокишечной стенки, аноректальной манометрии. Лечится хирургическими методами, пациентам рекомендована одномоментная или двухэтапная резекция толстого кишечника с созданием колоректального анастомоза.
Аганглиоз толстого кишечника (врожденный мегаколон) — одна из частых аномалий развития пищеварительных органов. По данным наблюдений, распространенность болезни Гиршпрунга в популяции новорожденных составляет от 1:30 000 до 1:2 000. У 90% пациентов заболевание дебютирует до 10-летнего возраста.
У мальчиков аномалия выявляется в 4,32 раза чаще, чем у девочек. В 29,0-32,7% случаев патология ассоциирована с другими пороками развития, при этом у 9% больных толстокишечный аганглиоз развивается в рамках синдрома Дауна. Впервые нарушение было описано в трудах датского педиатра Гаральда Гиршпрунга в 1888 году.
Актуальность своевременного выявления заболевания обусловлена тяжестью его осложнений.
Болезнь Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга имеет полиэтиологическое происхождение, роль предполагающих и производящих факторов, способствующих развитию аганглиоза толстокишечной стенки, продолжает уточняться.
Вероятнее всего, врожденный порок становится результатом критического повреждения генов, регулирующих формирование толстокишечных нервных структур.
По мнению специалистов в области практической проктологии, возникновению аномалии Гиршпрунга способствуют:
- Отягощенная наследственность. У 20% пациентов прослеживается семейный характер болезни. По результатам молекулярно-генетических исследований, при наследуемых мутациях генов RET, GDNF, EDN3, ENDRB нарушается миграция нейробластов из вагусного нейрогребешка, из-за чего возникает аганглиоз стенки кишечника. В 12% случаев болезни прослеживаются хромосомные аберрации, в 18% — порок проявляется в структуре наследственных синдромов.
- Дизонтогенез. Ненаследственные формы болезни связаны с влиянием внутриутробной вирусной инфекции, высокой радиации, мутагенных химических веществ, нарушающих дифференцировку нейробластов. Риск развития аномалии повышается при акушерской патологии и хронических заболеваниях беременной, сопровождающихся тканевой гипоксией, — гестозах, кардиопатологии (гипертонической болезни, сердечной недостаточности), сахарном диабете.
Развитие болезни Гиршпрунга обусловлено нарушением эмбриогенеза предположительно на 7-12 неделях гестационного срока, когда формируются нервные сплетения Мейснера (в подслизистом слое толстой кишки) и Ауэрбаха (в мышечной оболочке кишечника).
Из-за преждевременного прекращения миграции нейробластов или их недостаточной дифференцировки вместо типичных подслизистого и мышечно-кишечного сплетений с ганглиями нейроструктуры кишки представлены отдельными нервными волокнами и глиальными элементами.
Чем раньше завершается миграция нейробластов, тем более протяженным является аганглиозный участок толстокишечной стенки. В слизистом слое накапливается ацетилхолинэстераза, которая вызывает спазм кишки, что является патогномоничным признаком аномалии Гиршпрунга.
Из-за тонического спазмирования и отсутствия перистальтики денервированный сегмент становится функциональным препятствием для продвижения каловых масс.
Хроническая задержка кишечного содержимого приводит к постоянным запорам и значительному расширению вышележащего отдела кишечника.
Систематизация болезни Гиршпрунга проводится с учетом анатомических и клинических критериев.
В зависимости от локализации аганглиозного участка различают наиболее распространенную ректосигмодиальную форму заболевания, выявляемую у 70% больных, ректальную (до 25% случаев аномалии), субтотальную (3%), сегментарную (1,5%), тотальную (0,5%).
По расположению расширенной кишки выделяют мегаректум, мегасигму, левосторонний, субтотальный и тотальный мегаколон, мегаилеум. При диагностике кишечного аганглиоза Гиршпрунга учитывают особенности клинического течения:
- Детский вариант болезни. Выявляется почти у 90% больных. Характеризуется быстрым развитием, практически полным отсутствием самостоятельной дефекации, нарастанием признаков кишечной непроходимости. Хирургическое вмешательство обычно выполняется двухэтапно.
- Пролонгированный вариант аганглиоза. Дебютирует у детей. В связи с небольшой протяженностью денервированного сегмента развивается медленно. Для коррекции запора длительно применяются клизмы. Возможно проведение как двухэтапной, так и одноэтапной операции.
- Латентный вариант аномалии. Запоры появляются в подростковом возрасте, при этом быстро происходит формирование хронической толстокишечной непроходимости. Для устранения запора необходимы ежедневные клизмы. Пассаж каловых масс обычно восстанавливается в два этапа.
При компенсированном течении самостоятельный стул сохраняется много лет, по мере развития заболевания возникают 3-7-дневные запоры, для разрешения которых требуются слабительные или клизма.
У больных с субкомпенсированным состоянием запоры без назначения слабительных и клизм длятся более 7 дней.
О декомпенсации болезни свидетельствует отсутствие самостоятельной дефекации и позывов к ней, уплотнение кишечного содержимого и формирование каловых камней, неэффективность консервативных методов опорожнения кишечника.
Скорость развития клинической картины заболевания зависит от распространенности поражения кишечника.
В большинстве случаев первые признаки возникают сразу после рождения ребенка, но иногда патология протекает малосимптомно, дебют наблюдается уже в подростковом и даже взрослом возрасте.
Основное проявление толстокишечного аганглиоза — хронические запоры и отсутствие позывов на дефекацию. У 50% больных отмечается вздутие и боли в абдоминальной полости, которые связаны с задержкой стула.
При длительном течении болезни формируется асимметрия живота и расширение кожной венозной сети. У некоторых пациентов можно заметить активную кишечную перистальтику.
При аганглиозе Гиршпрунга зачастую возникают признаки анемии — бледность кожи и слизистых, частые головокружения, снижение работоспособности. Могут отмечаться симптомы общей интоксикации организма: тошнота и рвота, головные боли.
Патология иногда сочетается с врожденной гетерохромией (неодинаковой окраской радужки глаз).
В случае аганглиоза Гиршпрунга у больных нарушается переваривание и всасывание питательных веществ, что в комбинации со снижением аппетита приводит к резкой гипотрофии вплоть до кахексии.
Зачастую обнаруживается железодефицитная анемия. У детей наблюдается отставание в росте и физическом развитии.
Длительный застой кала в кишке провоцирует дисбактериоз, воспалительные изменения слизистой оболочки, что может проявляться парадоксальными поносами.
Наиболее опасные осложнения болезни Гиршпрунга — кишечная непроходимость, пролежень стенки каловым камнем и перфорация кишки.
Возможно возникновение токсического мегаколона, для которого характерно расширение проксимального отдела кишечника и избыточный рост патогенной бактериальной флоры.
Это состояние часто приводит к перитониту и сепсису вследствие проникновения кишечных бактерий через патологически измененную стенку кишечника. В таком случае возникают резкие разлитые боли в животе, многократная рвота, фебрильная лихорадка.
Заподозрить болезнь Гиршпрунга можно при наличии характерных физикальных признаков (пальпации тестоватой «опухоли» и появлении «симптома глины» — четко определяемых через переднюю стенку живота следов сдавления толстой кишки пальцами). Диагностический поиск предполагает проведение комплексного лабораторно-инструментального обследования больного, позволяющего верифицировать диагноз. Наиболее информативными в диагностике аганглиоза являются:
- Ретроградная рентгенография толстого кишечника. Обратное заполнение толстой кишки рентгеновским контрастом дает возможность визуализировать четкий переход между расширенным проксимальным отделом кишечника и суженным дистальным, который не имеет иннервации. При ирригоскопии также определяется отсутствие толстокишечной гаустрации.
- Эндоскопическое исследование прямой и сигмовидной кишки. Ректороманоскопия и ректосигмоскопия проводится без специальной подготовки пациента. При патологии Гиршпрунга выявляется спазмированная кишечная стенка, отсутствие каловых масс. Проксимальнее расположен расширенный участок толстого кишечника, заполненный твердым калом.
- Цитоморфологический анализ по Свенсону. Гистология биоптатов прямой и толстой кишки — «золотой стандарт» в диагностике болезни. Для получения достоверных результатов забор биологического материала осуществляют по задней стенке кишечника на протяжении 6 см, начиная от зубчатой линии. Дополнительно проводят оценку активности АХЭ.
- Манометрическое исследование. Для аганглиоза Гиршпрунга характерно отсутствие рефлекторного раскрытия сфинктера прямой кишки в ответ на повышение давления. Отмечается дискоординация сокращения сфинктеров и прямой кишки. Аноректальная манометрия является важным диагностический критерием и имеет чувствительность около 85%.
Изменения в клиническом анализе крови (лейкоцитоз, повышение СОЭ, токсическая зернистость нейтрофилов) возникают в случае осложненного варианта болезни. В биохимическом анализе крови наблюдается гипоальбуминемия, диспротеинемия. При наличии у пациента парадоксальных поносов проводят бактериологическое исследование кала для выделения патогенных возбудителей.
Аганглиоз Гиршпрунга, прежде всего, необходимо дифференцировать с идиопатическим мегаколоном. Основным диагностическим критерием является отсутствие в биоптатах кишечника подслизистых и межмышечных нервных ганглиев.
Обращают внимание на анамнез (начало болезни в раннем детском возрасте), данные исследования активности АХЭ и аноректальной манометрии.
Для консультации пациентов кроме специалиста-проктолога по показаниям привлекают инфекциониста, хирурга.
Пациентам с подтвержденным диагнозом рекомендована операция, направленная на восстановление кишечной проходимости за счет удаление денервированного участка.
Консервативные методы (коррекция метаболических расстройств, устранение запоров с помощью очистительных, гипертонических и сифонных клизм) применяют на этапе диагностики и предоперационной подготовки.
При затягивании консервативной терапии мегаколон прогрессирует, состояние пациента ухудшается, возрастает риск послеоперационных осложнений.
При выборе объема и техники хирургического вмешательства учитывают протяженность аганглиозного сегмента, степень престенотического расширения, возраст больного.
В ходе полостной операции производится резекция денервированного участка и патологически измененной расширенной части кишки, создается колоректальный анастомоз.
С учетом выбранной техники хирургического лечения патологии Гиршпрунга возможны два подхода к проведению плановых вмешательств:
- Одноэтапная операция. Показана при компенсированной форме болезни и небольшой длине аганглиозного сегмента. Удаляется пораженная кишка и сразу же формируется анастомоз. Преимуществом одноэтапного подхода является меньшая травматичность, однако при неправильной оценке клинической ситуации увеличивается вероятность возникновения осложнений в послеоперационном периоде.
- Двухэтапная операция. Рекомендована пациентам с субкомпенсированным и декомпенсированным вариантами болезни, значительными изменениями толстой кишки выше денервированного участка, протяженным аганглиозным сегментом. На первом этапе после резекции кишечника формируется колостома, которая через некоторое время ушивается с созданием толстокишечного анастомоза в ходе реконструктивного вмешательства.
Экстренно или срочно операция производится при возникновении острой кишечной непроходимости, перфорации кишечника, пролежне стенки кишки каловым камнем.
Вмешательство выполняется в объеме резекции сигмовидной кишки, левосторонней гемиколэктомии, колопроктэктомии с наложением колостомы или илеостомы. В дальнейшем пассаж кишечного содержимого восстанавливается хирургическими методами.
Диспансерный клинический осмотр прооперированных больных проводится еженедельно в течение месяца после операции, ежеквартально в течение года и ежегодно на протяжении 3-х лет.
Исход болезни Гиршпрунга зависит от времени ее выявления и степени поражения нервных ганглиев кишечника. Прогноз относительно благоприятный в случае ранней постановки диагноза и проведения хирургической коррекции.
При отсутствии лечения младенческая летальность в первые месяцы жизни достигает 80%. Из-за врожденного характера патологии меры специфической профилактики не разработаны.
При появлении первых признаков болезни необходимо немедленно обратиться к врачу, чтобы избежать развития тяжелых осложнений.
Болезнь Гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга – это врожденная патология толстого кишечника Дата размещения
Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз толстого кишечника, врождённый мегаколон) — это врожденное недоразвитие толстого кишечника, связанное с нарушением строения нервных узлов (ганглиев), которые отвечают за проведение импульса на мышечные структуры, а, следовательно, сокращение толстой кишки.
Ганглии являются образованиями, состоящими из нервных клеток. Нарушение микроструктуры ганглиев, отсутствие достаточного количества нервных клеток в них и является причиной болезни Гиршпрунга.
Степень недоразвития может быть разной — от полного аганглиоза до частичного нарушения функций нервных узлов. Отсутствие сокращения части толстого кишечника приводит к застою каловых масс, невозможности их продвижение ниже — к выходу из кишечника.
Поэтому основное проявление заболевания — это стойкие, тяжёлые запоры.
Этиология болезни гиршпрунга
В настоящее время точная причина возникновения патологии не установлена. Достоверно известно, что во время беременности у ребёнка нарушается формирование нервных структур толстого кишечника. Поэтому всегда заболевание является врождённым, то есть появившимся во время внутриутробного развития.
Болезнь Гиршпрунга зарождается во время внутриутробного развития ребёнка
Связано это с генетической предрасположенностью: прослеживается явная наследственная зависимость. Также причиной развития болезни может стать мутация генов, ответственных за формирование нервных структур толстого кишечника. Стоит отметить, что у мальчиков болезнь встречается в 4 и более раз чаще, чем у девочек.
Классификация болезни гиршпрунга
По месту и объёму поражения:
- Ректальная (поражение прямой кишки, 25% случаев);
- Ректосигмоидальная (поражение сигмовидной кишки, 70% случаев)
- Сегментарная (поражение одного или нескольких сегментов ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке, 1,5% случаев);
- Субтотальная (поражение левой или правой части толстой кишки, 3% всех случаев);
- Тотальная (поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой, 0,5% случаев).
По уровню компенсации:
- Компенсированная: запоры не влияют на качество жизни.
- Субкомпенсированная: формируется при среднетяжелых формах, кроме запоров возникает хроническое расстройство питания, хроническая интоксикация. Их признаки: снижение веса, авитаминоз, полидефицитные состояния. Для опорожнения кишечника требуется дополнительная помощь в виде клизм, свечей, слабительных.
- Декомпенсированная — самая тяжёлая. Формирующаяся со временем кишечная непроходимость. Требует постоянного механического опорожнение кишечника с помощью клизмы. Дистрофические и интоксикационные проявления при этой форме наиболее выражены.
Клинические проявления болезни гиршпрунга
Болезнь Гиршпрунга главным образом характеризуется запорами — тяжелыми, длительными, резистентными к терапии. Аганглиоз всегда проявляется с рождения. Механизм формирования каловых завалов в толстом кишечнике в результате нарушение сократительной способности части толстой кишки является накопительным. То есть клиническая картина ухудшается с течением времени.
Рентгеновский снимок выраженной болезни Гиршпрунга
Другие проявления болезни Гиршпрунга
- неустойчивый стул – запор — понос, при стойкой склонности к запору;
- боли по ходу толстого кишечника, избыточное газообразование, колики и вздутие живота;
- признаки интоксикации, тошнота, рвота, слабость. Интоксикация обусловлена задержкой токсичных отходов жизнедеятельности в кишечнике;
- при пальпации в животе определяются каловые камни. Это объемные образования уплотненного кала, которые накапливаются в растянутом, атоничном толстом кишечнике.
Гетерохромия — мозаичная, неровная окраска радужки одного глаза. Она обусловлена нарушением обмена пигмента.
Диагностика болезни гиршпрунга
Диагностика заболевания выполняется рядом процедур
Врач проводит осмотр и опрашивает родителей маленького пациента (болезнь обнаруживается в детском возрасте, так как появляется сразу после рождения). Специалиста интересует, как давно появились запоры, их длительность и наличие подобных проблем у близких родственников. При пальпации обнаруживается увеличенная, уплотнённая толстая кишка. Пальцевое исследование показывает, что прямая кишка пустая даже во время долгого запора.
Согласно приказа Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г.[7] и № 362 от 2007 г.[8] обязательными диагностическими мероприятиями являются:
- биопсия — инвазивное извлечение небольшого участка ткани измененного кишечника с рассмотрением его под микроскопом, гистологическим подтверждением отсутствия достаточного количества нервных клеток в нервных путях;
- УЗИ кишечника;
- аноректальная манометрия — даёт сведения о тонусе аноректального мышечного комплекса и скоординированности сокращений прямой кишки и сфинктеров ануса;
- рентгенография кишечника с контрастом.
Лечение болезни гиршпрунга
Эффективность лечения болезни Гиршпрунга зависит от тяжести заболевания
Зависит от формы и степени тяжести болезни Гиршпрунга. Если при лёгких и среднетяжелых формах возможно консервативное лечение с сохранением качества жизни, то при тяжёлой декомпенсированной форме необходима операция. Полностью ликвидировать причину болезни Гиршпрунга можно только удалив часть пораженного кишечника, где отсутствуют нервные окончания. Операция в большинстве случаев очень результативна. Функции толстого кишечника восстанавливаются практически полностью, клиника исчезает.
Консервативное лечение
- Диета – около 60% рациона человека с проблемами опорожнения толстого кишечника должно занимать овощи и фрукты. Исключаются продукты с закрепляющим эффектом, такие как кофе, крепкий чай, шоколад, груши, изделия из очищенной белой муки. В рационе должно присутствовать достаточное количество растительных масел и кисломолочных продуктов. Питьевой режим из расчета 30 мл чистой сырой воды на килограмм веса тела в сутки;
- Пробиотики и пребиотики — препараты улучшающие состояние микробиоты кишечника;
При тяжёлых формах аганглиоза операции рекомендуется делать в младенчестве - Витамины группы В, С и А;
- Массаж и гимнастик для улучшения перистальтики;
- Клизмы — в зависимости от тяжести простые или сифонные;
- Свечи. Для опорожнения кишечника можно использовать местнораздражающие препараты, такие как Микролакс, Глицериновые свечи;
- Слабительные средства. При некоторых формах болезни Гиршпрунга они могут хорошо работать. Самым безопасным средством является лактулоза — Дюфалак. Также можно использовать Сенаде, Форлакс, сернокислую магнезию, вазелиновое масло.
ПРОГНОЗ
Прогноз на излечение заболевания благоприятный. При легких формах болезни Гиршпрунга и соблюдении всех рекомендаций гастроэнтеролога качество жизни больных не страдает. Оперативное лечение болезни Гиршпрунга в абсолютном большинстве случаев приводит к полному восстановлению функции толстого кишечника.
Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.
Интересное:
Стеноз пищевода Стеноз пищевода –уменьшения диаметра пищевода. Причиной этого заболевания могут быть рубцы, опухоли, травмы пищевода или любые другие факторы, способные… читать целиком »
Инородное тело пищевода Коллекция инородных тел пищевода поражает разнообразием: зубные протезы, батарейки, значки. Как эти предметы попадают в пищевод и что делать? читать целиком »
Болезнь Боткина Болезнь Боткина – это острое вирусное воспаление тканей печени, вызываемое вирусом гепатита А. Приводит к острому некрозу гепатоцитов. Передается фекально-оральным… читать целиком »
Гепатит алкогольный Алкогольный гепатит – это заболевание, вызванное токсическим воздействием этилового спирта и его суррогатов на печень. Из-за массовой гибели гепатоцитов… читать целиком »
Функциональная диспепсия Функциональная диспепсия – синдром раздраженного желудка, включает разные жалобы со стороны ЖКТ. Причины, методы диагностики, диета и медикаменты читать целиком »
Сальмонеллёз Сальмонеллез – острая инфекция, поражает органы ЖКТ, частый источник заражения – яйца и мясо. читать целиком »
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта. Благодаря им мы улучшаем работу сайта.
Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы и лечение, последствия, методы диагностики
Патология под названием «врожденный идиопатический мегаколон» была впервые официально зафиксирована в 1887 году.
Свое второе, более известное название – болезнь Гиршпрунга – она получила в честь своего открывателя, датского педиатра, обратившего внимание на специфическое строение органов одного из своих пациентов.
В своих трудах врач описал обнаруженный им недуг как «врожденный гигантизм толстой кишки», что в полной мере раскрывает суть аномалии.
В наши дни болезнь Гиршпрунга у детей встречается редко. На 5000 здоровых малышей приходится только 1 ребенок с патологией. Тем не менее говорить о полном вырождении этой генетической аномалии пока еще рано.
Болезнь Гиршпрунга и причины ее возникновения у детей
Болезнь Гиршпрунга – это врожденная патология толстого кишечника, характеризующаяся отсутствием нервных окончаний на некоторых его участках. В норме ганглии отдают команды сокращающимся мышцам органа. Именно благодаря им отходы перевариваемой пищи постепенно проталкиваются по кишечнику в нужном направлении до тех пор, пока не будут окончательно выведены из организма.
Отсутствие ганглиев и генерируемых ими нервных импульсов приводит к тому, что нужные мышцы не сокращаются. В результате отходы жизнедеятельности не продвигаются по кишечнику «на выход» из организма, а скапливаются внутри, провоцируя запоры, интоксикацию и воспаления. Описанное состояние называют болезнью Гиршпрунга.
Почему оно возникает? Медики и по сей день бьются над этой загадкой.
Наиболее популярная теория гласит, что патология – лишь одна из числа возможных случайных мутаций ДНК, влияющих на внутриутробное развитие плода.
В ряде случаев комбинация генов, отвечающих за формирование нервных окончаний в кишечнике, содержит ошибку, делающую невозможным образование ганглиев. Факторы, увеличивающие вероятность такой мутации:
- Наследственность. В семьях, где в предыдущих поколениях фиксировались случаи заболевания, гораздо чаще рождаются дети с аганглиозом толстого кишечника.
- Радиационное загрязнение. Неблагоприятная экологическая обстановка — причина большинства мутаций ДНК.
- Геномные патологии. Синдром Дауна повышает риск возникновения аганглиоза в несколько раз.
- Заболевания эндокринной системы у матери. Нарушение гормонального фона во время беременности способно негативно повлиять на формирование плода.
- Мужской пол. По неизвестным причинам мальчики страдают от болезни Гиршпрунга почти в 5 раз чаще девочек.
Разновидности и симптомы патологии у детей
Симптоматика болезни Гиршпрунга достаточно специфична и позволяет заподозрить наличие патологии уже в первые сутки после рождения малыша. В норме за это время должно произойти хотя бы однократное опорожнение кишечника (вывод мекония). Если стула у младенца не было, а сам он ведет себя беспокойно и постоянно подтягивает к животику ножки – это повод насторожиться.
Прочие симптомы патологии дадут знать о себе значительно позже (если медики к тому времени не диагностируют и не устранят проблему). Полная клиническая картина будет зависеть от разновидности и формы заболевания, но общие признаки недуга останутся идентичными для всех детей младше года:
- запоры, чередующиеся с поносом;
- медленный набор веса;
- постоянно вздутый «лягушачий» живот (см. на фото);
- периодическая рвота.
Компенсированная, субкомпенсированная и декомпенсированная степени
Степень проявления симптомов заболевания напрямую зависит от способности организма новорожденного приспособиться к нему. По этому признаку выделяют 3 типа патологии:
- Компенсированный. Ребенок страдает частыми запорами с рождения, но особенного влияния на его общее самочувствие проблемы со стулом не оказывают. Полное опорожнение кишечника легко достигается с помощью очистительных клизм.
- Субкомпенсированный. Сильные запоры способствуют нарушению обменных процессов в организме, из-за чего ребенок часто испытывает недомогание, страдает от отдышки и заметно отстает в весе от сверстников. Полная очистка кишечника невозможна даже посредством клизмы, вследствие чего малыша регулярно беспокоят боли в животе и прочие признаки интоксикации.
- Декомпенсированный. Выраженность симптомов максимальная. Регулярные неподдающиеся консервативному лечению запоры приводят к острой кишечной непроходимости. При длительном отсутствии врачебного вмешательства развивается дистрофия.
Ректальная, ректосигмоидальная, сегментарная, субтотальная и тотальная формы
Симптоматика заболевания зависит и от того, какой именно отдел толстого кишечника развился у ребенка аномально. По признаку локализации лишенной ганглиев зоны выделяют несколько независимых друг от друга форм патологии, которые представлены в таблице:
| Форма заболевания | Локализация патологии | Характерные симптомы | Частота заболеваемости от всех зафиксированных случаев болезни, % |
| Ректальная | Один из участков прямой кишки | Склонность к запорам | 25% |
| Ректосигмоидальная | Прямая и часть сигмовидной кишки | Частые запоры, вздутый живот, специфические боли | 70% |
| Сегментарная | Небольшие пораженные участки распределены по всему кишечнику | Различные – от склонности к запорам до полной непроходимости кишечника | 2,5% |
| Субтотальная | Левая либо правая часть толстой кишки | Все возможные симптомы в максимально выраженной степени | 3% |
| Тотальная | Вся толстая кишка | Полная кишечная непроходимость и тяжелое вздутие живота с первого дня жизни | Менее 0,5% |
Ранняя, поздняя и осложненная стадии
Все перечисленные симптомы заболевания у новорожденного никогда не появляются одновременно. Порядок, в котором они проявляются, обусловлен стадиями развития патологии:
- Ранняя. Характеризуется частыми, но не слишком болезненными запорами. Живот новорожденного постепенно увеличивается в размерах, вздувается.
- Поздняя. Первоначальные симптомы усиливаются. Проявляются вторичные признаки патологии – анемия и дефицит белка. Начинается формирование каловых камней. Постепенно деформируется грудная клетка.
- Осложненная. Из-за большого количества каловых камней появляется риск возникновения полной кишечной непроходимости. Дискомфорт в животе усиливается, появляются новые симптомы заболевания (понос, рвота, характерные боли).
Диагностические методы
Несмотря на специфическую симптоматику патологии, диагностика болезни Гиршпрунга подразумевает использование лабораторных методов и специальной аппаратуры. Выявляют недуг с помощью:
- общих анализов (кала, мочи и крови);
- биопсии стенок кишечника;
- ирригографии (рентгена);
- УЗИ органов пищеварительной системы.
Особенности лечения болезни Гиршпрунга у детей
Своевременная диагностика заболевания позволяет разработать эффективную схему лечения. Единственным эффективным методом борьбы с патологией является хирургическое вмешательство. При легком течении заболевания операция не всегда целесообразна, поэтому существует множество консервативных терапевтических методов, способных облегчить состояние больного.
Консервативная терапия
Консервативное лечение болезни Гиршпрунга применяется в основном при ректальном и сегментарном поражениях кишечника. В число обязательных терапевтических мер входят:
- специальное питание, усиливающее перистальтику;
- лечебная физкультура;
- регулярный массаж живота;
- клизмы (очистительные и сифонные);
- прием медикаментов, укрепляющих иммунитет и устраняющих симптомы интоксикации, витаминных комплексов, а также поддерживающих кишечную микрофлору препаратов-пробиотиков.
Хирургическое вмешательство
Хирургическое лечение патологии подразумевает удаление пораженного участка кишки. Чтобы орган мог впоследствии выполнять свою функцию, его здоровые отделы напрямую соединяют с терминальным участком. По возможности все необходимые для этого хирургические манипуляции совершаются в один этап. В противном случае проводят двухмоментую операцию, включающую следующие шаги:
- резекция аномально развитого участка кишечника;
- колостомия (выведение оконечности здоровой кишки через разрез на животе и присоединение калоприемника);
- период адаптации пациента к новому способу пищеварения в условиях укороченного кишечника;
- закрытие колостомы и реконструкция кишки.
Послеоперационный период
Задача родителей в этот момент – внимательно следить за состоянием малыша.
Почти у всех детей в послеоперационном периоде отмечаются задержки стула, чередующиеся с непроизвольным отходом каловых масс, а вздутие живота, понос или рвота на фоне повышения температуры тела – ненормальны.
При обнаружении подобных симптомов ребенка нужно немедленно показать врачу. Часто они являются признаком развития одного из возможных послеоперационных осложнений:
- энтероколита;
- перитонита;
- присоединившейся инфекции;
- расхождения внутренних хирургических швов.
Возможные осложнения и последствия заболевания у ребенка
Осложнения при болезни Гиршпрунга могут возникнуть не только из-за операции. Неприятными последствиями чревата и сама патология, особенно если своевременно не заняться ее лечением. На фоне описываемой аномалии у детей часто развиваются:
- острый энтероколит;
- отравления (обычно бывают спровоцированы вовремя не удаленными из организма отходами жизнедеятельности);
- анемия.