Синдром Аперта у детей и взрослых людей: код по МКБ-10

МКБ 10 – это десятый пересмотр Международной номенклатурной классификации заболеваний. По сути – справочник всех болезней и патологических состояний, принятый в официальной медицине в 1989 году и применяющийся всеми врачами.

Медиками России, эта классификация признана в 1999 году. Каждой патологии, в том числе и аутизму, присваивается по МКБ 10 свой шифр. Под ним скрываются характеристики, симптоматика болезни. Такой подход позволяет врачам разных стран синхронизировать свои научные исследования в соответствующих областях, обмениваться опытом лечения, точнее формулировать диагнозы.

Аутизм также имеет свой код заболевания по МКБ 10 и сформулированные критерии, определяющие, какой вариант болезни у ребенка.

Благодаря этому, даже при смене страны жительства, человек получит необходимую медицинскую помощь с учетом особенностей состояния без дополнительных обследований.

В зависимости от проявлений, составллено несколько шифров, которыми обозначают подвиды аутических расстройств.

Отличительная особенность синдрома – отсутствие первоначального нормального состояния, синдром считается врожденным. Первые проявления выявляют в младенческом возрасте, а диагноз ставится обычно к 3-4 годам. К такому возрасту, симптоматика становится хорошо заметной.

Критерии, на основе которых присваивается код F84.0, разделены на несколько групп.

Для диагноза, нарушения социального взаимодействия должны быть представлены хотя бы 2 пунктами из 5:

1. Отсутствует социально-эмоциональная взаимность. Ребенок не проявляет ожидаемых ответных реакций на действия окружающих.
2. Нарушения во время ролевых, социально-имитативных игр, отказ от подобного вида деятельности.
3. Отсутствие адекватной реакции на эмоции других людей, неспособность правильно среагировать на ситуацию, агрессивность.
4. Некорректное использование тональности голоса, отсутствие подкрепляющей жестикуляции.
5. Отказ от речевого общения с окружающим миром, задержки речевого развития из-за нежелания коммуницировать подобным образом.

Узость интересов, склонность к стереотипным, повторяющимся действиям, не способствующим развитию личности, выраженные хотя бы 1 пунктом из 4:

1. Ребенок стремится воспроизводить узкий круг действий. У него мало интересов, и расширять их количество он не стремится.

1. Повторяющиеся механические движения. Больной даже не всегда осознает, что он их совершает.
2. Приверженность к ритуалам, часто не связанным с функциональной необходимость действий.
3. Пристрастие к играм с частью игрушки или неигровыми предметами.

Чтобы психолог или психиатр поставили диагноз аутизм по коду МКБ 10, признаки атипичного поведения должны проявиться в первые 3 года жизни. При этом они не провоцируются органическим поражением участков коры головного мозга.

Когда признаки аутического расстройства личности проявляются позже 3 лет, не скорректированы после наступления 18 или проявляются ограниченно, врачи в диагнозе проставляют шифр, обозначающий атипичный вариант заболевания.

Такой же подход практикуется при продлении статуса инвалида по достижении совершеннолетия. Например, если человек не смог социализироваться до необходимого уровня

Также отличительными чертами диагноза являются сильные задержки речевого развития, требующие серьезной работы с логопедом, отставание в умственном развитии, детский психоз.

Редкий синдром, регистрируемый пока что только у девочек.

Характерной чертой является изначально нормальное развитие без патологий. Однако с возраста 7 – 24 месяцев начинает проявляться и усиливаться специфическая симптоматика, быстро показывающая патологичность развития ребенка:

1. исчезает способность осознанно двигать руками;
2. замедляется рост головы по сравнению с туловищем;
3. теряются спонтанные, характерные для этого возраста, движения рук;
4. пища пережевывается не тщательно;
5. одышка;

1. движения руками становятся стереотипными, малыш «заламывает» их, часто пытается «мыть» слюной.

Позже начинается сколиоз, атаксия и другие отклонения в физическом развитии. Возможно возникновение эпилептических припадков. Поэтому люди с синдромом Ретта считаются тяжелыми инвалидами.

Включение этого синдрома в список заболеваний под общим называнием аутизм и присвоение этого кода по МКБ 10, у детей считается спорным.

Еще один специфический синдром, входящий в МКБ 10 по коду в расстройства аутического характера носит имя австрийского педиатра Ганса Аспергера. Его еще называют высоко функциональным аутизмом из-за отсутствия таких черт, как задержка речевого и познавательного развития.

Считается скорее мужской болезнью, так как статистика выявленных случаев показывает сильный перевес среди мальчиков: 8 пациентов мужского пола против 2 женского. Кроме того, у девочек чаще наблюдается легкая форма, ярко проявляющаяся в подростковый период и почти исчезающая по мере взросления.

Для людей с синдромом Аспергера характерны те же социальные ограничения во взаимодействии, что и для аутистов: монотонность, стереотипность занятий.

Дополнительными чертами считаются неуклюжесть, сохраняющаяся и во взрослом возрасте, вместе с остальными характерными чертами. Кроме того, в подростковый период возможны психотические эпизоды.

Список использованной литературы

Синдром Апера :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

 Название: Синдром Апера.

Синдром Апера

 Синдром Апера. Генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей.

Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований.

Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

 Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э.

Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания. Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году.

Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

 Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных.

Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей. Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Синдром Апера  Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной. Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями. Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.  Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R. Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния. Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки. Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

 Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов.

Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR.

Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

 Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног. Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь. Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа. Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.  Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие. Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса. Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

 Ассоциированные симптомы: Рвота. Тошнота.

 Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов.

При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица.

С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности.

Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

 Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения.

Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ.

Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию. Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния. Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

 Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления. По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект. Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.  Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется. При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

 Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа.

Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком.

Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Синдром Аперта — это… Что такое Синдром Аперта?

Синдром Аперта (акрокраниодисфалангия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствуeт деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии[1]. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии[прим. 1].

Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году[2]. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000[3].

Этиология

Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования[прим. 2]. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека[4].

Признаки и симптомы

Синдактилия двух пальцев у младенца

Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз[прим. 3] сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием корональных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног.

Лечение

Основными методами эффективного лечения данной патологии являются хирургическое увеличение объема черепа, коррекция синдактилии и полидактилии. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалон, пирацетам и другие препараты[1].

Примечания

1. ↑ Акроцефалосиндактилия — группа наследственных пороков развития черепа и пальцев.
2. ↑ Аутосомно-доминантный тип наследования — тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены.
3. ↑ Краниосиностоз — преждевременное сращение некоторых костей черепа.

1. ↑ 1 2 Л.О. Бадалян Детская неврология. — Москва: Медицина, 1984. — С. 347—349. — 576 с.
2. ↑ Apert's syndrome (whonamedit.com)  (англ.). Архивировано из первоисточника 6 мая 2012. Проверено 13 августа 2010.
3. ↑ Kaplan, L C (1991-04). «Clinical assessment and multispecialty management of Apert syndrome». Clinics in plastic surgery 18 (2): 217–25. ISSN 00941298. PMID 2065483.
4. ↑ Wilkie, A O; S. F. Slaney, M. Oldridge, M. D. Poole, G. J. Ashworth, A. D. Hockley, R. D. Hayward, D. J. David, L. J. Pulleyn, P. Rutland (1995-02). «Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome». Nature genetics 9 (2): 165–72. DOI:10.1038/ng0295-165. PMID 7719344.

Классы МКБ-10: Психические расстройства и расстройства поведения (F00-F99)

Включены: нарушения психологического развития

Исключены: симптомы, отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)

F00-F09 ОРГАНИЧЕСКИЕ, ВКЛЮЧАЯ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ, ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА

Этот блок включает в себя ряд психических расстройств, сгруппированных вместе в связи с наличием явных этиологических факторов,а именно причиной этих расстройств явились болезни головного мозга, травма головного мозга или инсульт, ведущие к церебральной дисфункции.

Дисфункция может быть первичной (как при болезнях, травмах головного мозга и инсультах, непосредственно или избирательно поражающих головной мозг) и вторичной (как при системных заболеваниях или нарушениях, когда головной мозг вовлекается в патологический процесс наряду с другими органами и системами)

Деменция [слабоумие] (F00-F03) — синдром, обусловленный поражением головного мозга (обычно хронического или прогрессирующего характера), при котором нарушаются многие высшие корковые функции, включая память, мышление, ориентацию, понимание, счет, способность к обучению, речь и суждения.

Сознание не затемнено. Снижение познавательной функции обычно сопровождается, а иногда предваряется ухудшением контроля над эмоциями, социальным поведением или мотивацией.

Этот синдром отмечается при болезни Альцгеймера, при цереброваскулярных болезнях и при других состояниях, первично или вторично поражающих головной мозг.

При необходимости идентифицировать первоначальное заболевание используют дополнительный код.

Подробнее

F10-F19 ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА И РАССТРОЙСТВА ПОВЕДЕНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С УПОТРЕБЛЕНИЕМ ПСИХОАКТИВНЫХ ВЕЩЕСТВ

Этот блок содержит широкий спектр различных по тяжести и клиническим проявлениям расстройств, развитие которых всегда связано с употреблением одного или более психоактивных веществ, предписанных или не предписанных по медицинским показаниям.

Трехзначная рубрика идентифицирует использованное вещество, а четвертый знак кода определяет клиническую характеристику состояния.

Такое кодирование рекомендуется проводить для каждого уточненного вещества, однако необходимо отметить, что не все четырехзначные коды применимы для всех веществ.

Идентификация психоактивного вещества должна основываться на возможно большем числе источников информации.

К ним относятся данные, сообщенные самим индивидом, результаты исследования крови и других биологических жидкостей, характерные соматические и психологические признаки, клинические и поведенческие симптомы, а также другие очевидные данные, такие, как вещество, находящееся в распоряжении пациента, или информация от третьих лиц.

Многие потребители наркотиков используют не один вид наркотического вещества. Основной диагноз должен быть по возможности установлен по веществу (или группе веществ), которое вызвало клинические симптомы или способствовало их появлению.

Другие диагнозы следует кодировать в случаях, когда другое психоактивное вещество принято в количестве, вызвавшем отравление (общий четвертый знак.0), причинившем вред здоровью (общий четвертый знак .1), приведшем к зависимости (общий четвертый знак .2) или другим нарушениям (общий четвертый знак .3-.9).

Только в тех случаях, когда применение наркотических веществ носит хаотичный и смешанный характер или вклад различных психоактивных веществ в клиническую картину невозможно вычленить, следует ставить диагноз расстройств, вызванных употреблением нескольких наркотических веществ (F19.-).

• Исключено: злоупотребление веществами, не вызывающими зависимость (F55)
• Следующие четвертые знаки используются в рубриках F10-F19:
• .0 Острая интоксикация
• Исключено: интоксикации, подразумевающие отравления (T36-T50)
• .1 Употребление с вредными последствиями

Употребление психотропного вещества, которое наносит ущерб здоровью. Повреждение может быть физическим (как в случаях гепатита от самоназначения введенных психотропных веществ) или психическим (например, эпизоды депрессивного расстройства при длительном употреблении алкоголя).

• Психотропная токсикомания

1. .2 Синдром зависимости
2. Группа поведенческих, мнестических и физиологических феноменов, развивающихся при неоднократном использования вещества, которые включают сильное желание принять наркотик, отсутствие самоконтроля, употребление на смотря на пагубные последствия, более высокий приоритет употребления наркотиков перед другими действиями и обязательствами, увеличенную толерантность к веществам.
3. Синдром зависимости может относиться к определенному психотропному веществу (например, табак, алкоголь или диазепам), к классу веществ (например, препараты опиоида), или к более широкому диапазону различных психотропных веществ.

• Хронический хронический алкоголизм
• Дипсомания
• Наркомания

.3 Синдром отмены

Группа симптомов различного сочетания и степени тяжести, возникающих при абсолютной или относительной отмены употребления психоактивного вещества после постоянного применения этого вещества.

Начало и течение состояния отмены ограничены во времени и связаны с типом психоактивного вещества и дозой, принятой непосредственно перед прекращением употребления или уменьшением дозы.

Состояния отмены может быть осложнено судорогами.

.4 Синдром отмены с делирием

Состояние, при котором абстиненция, охарактеризованная выше (общий четвертый знак .3), осложнена делирием, охарактеризованным в рубрике F05.-. Это состояние может также сопровождаться судорогами. Если в этиологии расстройства играет роль органический фактор, такое состояние следует классифицировать рубрикой F05.8.

• Белая горячка (алкогольная)

.5 Психотическое расстройство

Комплекс психотических симптомов, возникающих во время или после употребления психоактивного вещества, которые, однако, не могут быть объяснены только острой интоксикацией и которые не являются составной частью абстинентного состояния.

Расстройство характеризуется галлюцинациями (обычно слуховыми, но часто и нескольких видов), расстройствами восприятия, бредом (часто параноидного характера или мании преследования), психомоторными расстройствами (возбуждением или ступором), ненормальной аффектацией, колеблющейся от сильного страха до экстаза.

Сознание обычно ясное, однако может иметь место некоторая степень его помрачения, но без тяжелой спутанности.

Алкогольный(ая):

• галлюциноз
• бред ревности
• паранойя
• психоз БДУ

Исключены: алкогольные или вызванные употреблением другого психоактивного вещества резидуальные и отсроченные психотические расстройства (F10-F19 с общим четвертым знаком .7)

.6 Амнестический синдром

Синдром, характеризующийся выраженным хроническим снижением памяти на недавние и отдаленные события. Непосредственное воскрешение в памяти событий обычно не нарушено. Память на недавние события обычно нарушена сильнее, чем на отдаленные.

Обычно явно выражено нарушение ощущения времени и последовательности событий и имеются трудности в освоении нового материала. Конфабуляция возможна, но не обязательна.

Другие познавательные функции обычно относительно хорошо сохранены, и амнестические расстройства непропорциональны выраженности других нарушений.

Амнестическое рассторойство, связанное с употреблением алкоголя, или других психоактивных веществ.

Корсаковский психоз или синдром, связанные с употреблением алкоголя, или других психоактивных веществ, или без уточнения.

С дополнительным кодом, (E51.2†, G32.8*), при необходимости, когда расстройство ассоциировано болезнью или синдромом Вернике.

Исключено: Органический амнестический синдром, не вызванный алкоголем или другими психоактивными веществами (F04)

.7 Резидуальное состояние и психотическое расстройство с отставленным дебютом

Расстройство, при котором нарушения познавательных функций, эмоций, личности или поведения, вызванные приемом алкоголя или психоактивного вещества, могут сохраняться после периода, в течение которого проявляется непосредственное влияние психоактивного вещества.

Начало расстройства должно быть непосредственно отнесено к употреблению психоактивного вещества.

Случаи, при которых начало возникновения нарушений оказывается позже эпизода (эпизодов) употребления психоактивного вещества, могут кодироваться вышеуказанным четвертым знаком, только если совершенно доказана очевидная принадлежность расстройства к остаточным явлениям воздействия психоактивного вещества.

Резидуальные явления можно отличить от психотического состояния отчасти по их эпизодичности, преимущественно короткой продолжительности, по их дублированию предшествующих алкогольных или наркотических проявлений.

• Алкогольная деменция БДУ
• Хронический алкогольный церебральный синдром
• Деменция и другие легкие формы стойких нарушений познавательных функций
• «Флэшбэк» (Flashbacks)
• Отсроченное психотическое расстройство, вызванное употреблением психоактивного вещества
• Нарушение восприятия после употребления галлюциногена

Резидуальное:

• эмоциональное [аффективное] расстройство
• расстройство личности и поведения

Исключено:

алкогольный или наркотический:

• корсаковский синдром (F10-F19 с общим четвертым знаком .6)
• психотическое состояние (F10 — F19 с общим четвертым знаком .5)

• .8 Другие психические и поведенческие расстройства вследствие употребления психоактивных веществ
• .9 Психическое и поведенческое расстройство вследствие употребления психоактивных веществ неуточненное
• Подробнее

F20-F29 ШИЗОФРЕНИЯ, ШИЗОТИПИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ И БРЕДОВЫЕ РАССТРОЙСТВА

Этот блок включает в себя шизофрению как наиболее важную составную часть группы, шизотипическое расстройство, устойчивые бредовые расстройства и большую группу острых и преходящих психотических расстройств. Шизоаффективные расстройства были оставлены в этом блоке, несмотря на их противоречивый характер.

Подробнее

F30-F39 РАССТРОЙСТВА НАСТРОЕНИЯ (АФФЕКТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА)

Этот блок включает в себя расстройства, при которых основным нарушением является изменение эмоций и настроения в сторону депрессии (с тревогой или без нее) или в сторону приподнятости. Изменения настроения обычно сопровождаются изменениями общего уровня активности.

Большинство других симптомов являются вторичными или легко объясняются на фоне изменений настроения и активности. Такие расстройства чаще всего имеют тенденцию к рецидивированию, причем начало отдельного эпизода нередко может связываться со стрессовыми событиями и ситуациями.

Подробнее

F40-F48 НЕВРОТИЧЕСКИЕ, СВЯЗАННЫЕ СО СТРЕССОМ И СОМАТОФОРМНЫЕ РАССТРОЙСТВА

Исключены: связанные с расстройствами поведения, классифицированными в рубриках F91.-(F92.8)

Подробнее

F50-F59 ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ, СВЯЗАННЫЕ С ФИЗИОЛОГИЧЕСКИМИ НАРУШЕНИЯМИ И ФИЗИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ

Подробнее

F60-F69 РАССТРОЙСТВА ЛИЧНОСТИ И ПОВЕДЕНИЯ В ЗРЕЛОМ ВОЗРАСТЕ

Этот блок включает различные состояния и модели поведения клинической значимости, имеющие тенденцию к устойчивости и возникающие как выражение характерного образа жизни индивида и его взаимоотношений с окружающими.

Некоторые из этих состояний и образцов поведения появляются рано в ходе индивидуального развития как результат одновременного воздействия конституциональных факторов и социального опыта, в то время как другие приобретаются на более поздних этапах жизни. Специфические расстройства личности (F60.

-), смешанные и другие расстройства личности (F61.-), длительно сохраняющиеся изменения личности (F62.-) являются глубоко укоренившимися и длительными моделями поведения, проявляющимися как негибкая ответная реакция на самые разные личные и социальные ситуации.

Такие расстройства представляют собой чрезвычайные или значительные отклонения от способа, которым обычный человек данного уровня культуры воспринимает, мыслит, чувствует и особенно общается с окружающими.

Такие модели поведения имеют тенденцию к устойчивости и охватывают многие области поведения и психологического функционирования. Данные расстройства часто, но не всегда связаны с субъективными переживаниями различной степени и проблемами социального характера.

Подробнее

F70-F79 УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется прежде всего снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта (т.е. познавательных способностей, языка, моторики, социальной дееспособности). Умственная отсталость может возникнуть на фоне другого психического или физического нарушения либо без него.

Степень умственной отсталости обычно оценивается стандартизованными тестами, определяющими состояние пациента.

Они могут быть дополнены шкалами, оценивающими социальную адаптацию в данной окружающей обстановке. Эти методики обеспечивают ориентировочное определение степени умственной отсталости.

Диагноз будет также зависеть от общей оценки интеллектуального функционирования по выявленному уровню навыков.

Интеллектуальные способности и социальная адаптация со временем могут измениться, однако достаточно слабо. Это улучшение может явиться результатом тренировки и реабилитации. Диагноз должен базироваться на достигнутом на настоящий момент уровне умственной деятельности.

При необходимости идентифицировать состояния, связанные с умственной отсталостью, такие, как аутизм, другие нарушения развития, эпилепсия, расстройства поведения или тяжелый физический недостаток, используют дополнительный код.

Для идентифицикации степени умственной недостаточности рубрики F70-F79 употребляются со следующим четвертым знаком:

.0 С указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения.8 Другое нарушение поведения

1. .9 Без указаний на нарушение поведения
2. Подробнее

F80-F89 НАРУШЕНИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

Расстройства, включенные в этот блок, имеют общие черты: а) начало обязательно в младенческом или детском возрасте; б) нарушение или задержка развития функций, тесно связанных с биологическим созреванием центральной нервной системы; в) устойчивое течение без ремиссий и рецидивов.

В большинстве случаев страдают речь, зрительно-пространственные навыки и двигательная координация.

Обычно задержка или нарушение, проявившиеся настолько рано, насколько возможно было их достоверно обнаружить, будут прогрессивно уменьшаться по мере взросления ребенка, хотя более легкая недостаточность часто сохраняется и в зрелом возрасте.

Подробнее

F90-F98 ЭМОЦИОНАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА И РАССТРОЙСТВА ПОВЕДЕНИЯ, НАЧИНАЮЩИЕСЯ ОБЫЧНО В ДЕТСКОМ И ПОДРОСТКОВОМ ВОЗРАСТЕ

Подробнее

F99-F99 НЕУТОЧНЕННЫЕ ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА

Подробнее

Синдром Аспергера

Материал из Wikimed

Рубрика МКБ-10: F84.5

МКБ-10 / F00-F99 КЛАСС V Психические расстройства и расстройства поведения / F80-F89 Расстройства психологического развития / F84 Общие расстройства психологического развития

Определение и общие сведения[править]

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера — это нарушение психологического развития, относится к расстройствам аутистического спектра. Для синдрома Аспергера характерно отсутствие интеллектуального и речевого дефицитов, но пациенты имеют трудности во взаимодействии и общении с другими людьми, не воспринимают социальные сигналы и им трудно выражать свои эмоции.

Этот синдром описал австрийский психиатр Аспергер в 1944 г. Он особенно стал широко известен в мировой литературе с 1981 г., когда L.

Wing представила наблюдения детей с соответствующими расстройствами, отличавшихся относительно высоким уровнем интеллектуального функционирования и выраженными нарушениями социального общения, назвав этот круг расстройств синдромом по имени впервые выделившего его автора.

С этого времени в психиатрической литературе появилось много публикаций, направленных на отграничение синдрома Аспергера от раннего детского аутизма Каннера, с одной стороны, и «высокофункционирующего аутизма» — с другой.

Существует точка зрения, согласно которой синдром Аспергера рассматривают вариантом «высокофункционирующего аутизма» или менее тяжёлой формой раннего детского аутизма, при которой интеллект остаётся достаточно сохранным. Официальным признанием синдрома следует считать его введение в американскую классификацию DSM-IV и в МКБ-10 ВОЗ.

Согласно первоначальным описаниям самого Аспергера для синдрома характерны трудности социальной интеграции детей в группы общения со сверстниками.

В этом отношении такие дети напоминают больных с синдромом Каннера, но отличаются от них достаточной сохранностью речи и более высоким развитием интеллекта, а также более благоприятным прогнозом болезни.

Аспергер назвал эту форму аутизма аутистической психопатией детского возраста и отнёс к РЛ (расстройства личности).

В современной классификации МКБ-10 (1999) синдром относят к более тяжёлым повреждениям, определяемым как «общие нарушения психического развития».

Эпидемиология

Распространённость синдрома Аспергера точно не определена, так как его трудно диагностировать в возрасте до 3 лет. По литературным данным, она составляет 1:10 000 детей.

Распространённость данного синдрома в общей популяции в Гётеборге (Швеция) у детей в возрасте 7-16 лет составила 7,1 на 1000 детей.

В этом случае различие в частоте синдрома у мальчиков и девочек ещё больше, чем при детском аутизме Каннера, и отношение между ними достигает 8:1.

Этиология и патогенез[править]

Этиология и патогенез синдрома Аспергера остаются неясными. Наибольшее значение придают генетическим факторам, обусловливающим врождённый характер нарушений.

Об этом свидетельствуют факты накопления случаев данного синдрома в семьях больных с этим расстройством и иногда повышенная частота секундарных случаев не только синдрома Аспергера, но и раннего детского аутизма.

Но наряду с представлениями о генетической обусловленности этого синдрома многие психиатры допускают, что он возникает в результате пренатального и перинатального повреждения ЦНС.

Клинические проявления[править]

При обсуждении клиники аутизма следует подчеркнуть, что аутизм в этой группе расстройств соотносится с аутизмом как симптомом, описанным E. Bleuler в 1911 г. Синдром Аспергера в раннем детском возрасте нередко диагностируют при поступлении больных в школу, когда очевидной становится трудность во взаимоотношениях с другими детьми и окружающими людьми.

В дальнейшем ограниченность общения нарастает, при этом достигая степени полного отрыва от реальности, хотя чаще отношения с внешним миром для таких детей неоднозначны: одни факторы реального окружения могут быть для них значимы, другие имеют меньшее значение, а третьи вообще несущественны (для нормально развивающегося ребёнка они имеют равную значимость). Общие интересы со сверстниками не привлекают таких детей. Обычно их замещают особые интересы «заумного», отвлечённого характера. Стремление решения вопросов о «жизни», «мироздании» и так далее сочетается у этих детей с нелепым собирательством железок, картинок и других предметов, не представляющих никакой ценности.

Несмотря на трудности общения, составляющие сущность аутизма, интеллект и речь больных остаются достаточно сохранными. При средних значениях IQ более высокие показатели характерны для вербального теста Векслера.

У детей достаточно развито логическое мышление, хотя в мышлении могут возникать тенденции к пустым рассуждениям, символизму и амбивалентности заключений. Речь при возможной её грамматической правильности обычно не направлена к собеседнику, изменены её мелодика и темп.

Знания трудновоспроизводимы и крайне неравномерны. Активное и пассивное внимание неустойчиво.

Побуждения к действию неадекватны целям и аутистические интересы в этом случае преобладают; именно на их выполнение больные направляют основную энергию. Побуждения же к целенаправленной деятельности недостаточны.

По этой причине поведение больных преимущественно определяют импульсивность, противоположные аффекты и желания, отсутствие единства и внутренней логики.

Дети нуждаются в постоянных помощи, направлении, побуждениях к школьной работе, заданиям.

Характерен внешний облик таких детей.

Обращает на себя внимание отрешённое выражение обычно красивого лица («лицо принца») с бедной мимикой, взглядом, обращённым мимо собеседника, и неожиданной фиксацией взора на случайных предметах и окружающих лицах.

Нередко выражение лица становится сосредоточенно-самоуглублённым: брови сдвинуты, взгляд направлен как бы внутрь себя. Выразительных мимических движений недостаточно, жестикуляция обеднена, нередки парамимии.

Моторика угловатая, движения недостаточно гармоничные и неловкие. Также могут возникать стереотипии (типа раскачиваний); временами стереотипные движения могут быть весьма сложными и пластичными, даже сверхпластичными.

Аутистические игры также стереотипны, характерно непреодолимое влечение к ним, больные привлекают к играм родных. Обычно дети не могут в таком общении воспринимать предложения иного плана, вне темы увлечения.

Для больных с синдромом Аспергера характерна привязанность к дому, сочетающаяся с отсутствием привязанности к близким, длительным сохранением симбиотической зависимости от матери.

Взаимоотношения со сверстниками в школьном периоде инфантильны.

Общение нередко сводится к тактильным и моторным формам, возне без учёта половой принадлежности; со взрослыми (учителями) постоянно утрачивается чувство дистанции, вплоть до возможности тактильных проявлений как приязни, так и агрессии.

На фоне описанных психических особенностей возможно развитие соматоформных, аффективных расстройств, стёртых навязчивостей, могут возникать ипохондрические жалобы, фобии. Такого рода нарушения обычно возникают преимущественно в периоды физиологических кризов под влиянием травмирующих внешних факторов.

Синдром Аспергера: Диагностика[править]

Чтобы диагностировать синдром Аспергера, состояние должно соответствовать нижеследующим критериям:

• Отсутствует клинически очевидное общее замедление когнитивного или речевого развития. Диагноз правомерен при использовании отдельных слов в возрасте не позже 2-го года и коммуникативных фраз не позже 3-го года. Навыки самообслуживания, адаптивное поведение и любопытство к окружающему должны в течение первых 3 лет жизни соответствовать нормальному развитию интеллекта. Основные этапы двигательного развития могут быть несколько замедлены, дискоординация является частым (но не обязательным) диагностическим признаком. Специальные навыки, нередко связанные с изолированными интересами, характерны, но также не обязательны для диагноза.
• Качественное нарушение социального взаимодействия (в соответствии с критериями аутизма).
• Необычно интенсивный изолированный интерес к чему-либо или ограниченные поведенческие стереотипии и занятия (за исключением манерности в поведении, излишней фиксированности на отдельных объектах или нефункциональных элементах игрового материала, что соответствует критериям аутизма).
• Расстройство не соответствует критериям других общих нарушений развития, шизотипического расстройства (F21), простой шизофрении (F20.6), реактивного или расторможённого расстройства привязанности детского возраста (F94.1, 2), ананкастного расстройства личности (F60.5) или обсессивно-компульсивного расстройства (F42).

Дифференциальный диагноз[править]

Главным признаком различения синдрома и детского аутизма является отсутствие общего отставания в речевом развитии.

В дополнение к этому больные с синдромом Аспергера лучше понимают невербальную информацию и лучше используют интонацию для общения.

В отличие от шизофрении при синдроме Аспергера нет галлюцинаторно-бредовых проявлений, прогрессирующего ухудшения социальных навыков, наследственной отягощённости шизофренией и другими психозами.

Синдром Аспергера: Лечение[править]

Профилактика[править]

Прочее[править]

Личностные расстройства могут иметь различную выраженность, они и определяют прогноз. Этих больных чаще всего обнаруживают в катамнестических когортах с шизоидной психопатией, имеющих на ранних этапах развития проявления синдрома Аспергера.

Больные с синдромом Аспергера могут проходить обучение в обычной школе, но преимущественно в коррекционных классах. Хотя они и пребывают в школьном коллективе, но держатся обособленно, их всегда считают эксцентричными. По этой причине более оправдано обучать таких детей в специальных школах для детей с поведенческими отклонениями.

В дальнейшем относительно достаточное развитие формальных функций интеллекта сочетается с нарушениями социальной адаптации и недостаточно полным использованием полученных знаний. У больных с синдромом Аспергера нередко развиваются обсессивно-компульсивные и биполярные аффективные расстройства.

Источники (ссылки)[править]

Психиатрия [Электронный ресурс] / Под ред. Т.Б. Дмитриевой, В.Н. Краснова, Н.Г. Незнанова, В.Я. Семке, А.С. Тиганова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970420300.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]